Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Заболевания

Заболевания

Ключевые характеристики заболеваний
Гемофилия Кистозный фиброз (муковисцидоз) СТГ-дефицит (гипофизарный нанизм) Болезнь Гоше Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Рассеянный склероз Гемолитико-уремический синдром Юношеский артрит с системным началом Мукополисахаридоз I типа Мукополисахаридоз II типа Мукополисахаридоз VI типа Апластическая анемия неуточненная Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра) Состояние после трансплантации органов и тканей Спинальная мышечная атрофия (СМА) Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) Болезнь Помпе Гипофосфатазия Мукополисахаридоз IV A Нейробластома Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Синдром короткой кишки (СКК) Туберозный склероз Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа Первичная гипероксалурия 1 типа Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Буллезный эпидермолиз Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Нейрофиброматоз 1 типа Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) Нарушение обмена цикла мочевины Липодистрофия Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK Альфа – маннозидоз Фенилкетонурия Цистиноз Пропионовая ацидемия Изовалериановая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Синдром удлиненного интервала QT Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия Нарушение бета-окисления жирных кислот Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная Гомоцистинурия Ахондроплазия Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител ROHHAD-Синдром Синдром Алажилля Фибродисплазия  оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) ALK-позитивные опухоли Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы Нейротрофический кератит Синдром Пьера-Робена Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией Наследственный ангиоотек Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы Болезнь Ниманна-Пика: тип С Синдром Драве Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Ларона Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, AADC Синдром острого лизиса опухоли Дефицит проопиомеланокортина Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) Ингибиторная гемофилия

ОРФАСКОП — регистр технологий

Составлена практикующими врачами для пациентов

Исследуйте информацию о редких состояниях, ознакомьтесь с последними исследованиями и узнайте о важной роли организаций, посвященных изучению этих заболеваний.

Наш сайт объединяет всю необходимую информацию в одном месте, содействуя осведомленности и поддерживая сообщество.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.