Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Заболевания
Ключевые характеристики заболеваний
Гемофилия Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII Ингибиторная гемофилия Апластическая анемия неуточненная Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра) Мукополисахаридоз I типа Мукополисахаридоз II типа Мукополисахаридоз IV A типа Мукополисахаридоз VI типа Болезнь Гоше Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы Болезнь Ниманна-Пика: тип С Болезнь Помпе Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) СТГ-дефицит (гипофизарный нанизм) Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Ларона Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Рассеянный склероз Спинальная мышечная атрофия (СМА) Заболевания спектра оптиконевромиелита Синдром Драве Дефицит проопиомеланокортина Наследственный ангиоотек Синдром острого лизиса опухоли Гемолитико-уремический синдром Кистозный фиброз (муковисцидоз) Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) Нарушение обмена цикла мочевины Альфа – маннозидоз Фенилкетонурия Цистиноз Пропионовая ацидемия Изовалериановая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Нарушение бета-окисления жирных кислот Гомоцистинурия Гипофосфатазия Первичная гипероксалурия 1 типа Липодистрофия Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия Ахондроплазия Нейробластома Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Буллезный эпидермолиз Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Нейрофиброматоз 1 типа Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK Синдром удлиненного интервала QT Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител ROHHAD-Синдром Синдром Алажилля Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) ALK-позитивные опухоли Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы Нейротрофический кератит Синдром Пьера-Робена Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, AADC Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная Синдром короткой кишки (СКК) Туберозный склероз Состояние после трансплантации органов и тканей Юношеский артрит с системным началом Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей
Для врачей
После регистрации врача появляется возможность внести клинический случай.
Для партнеров
При регистрации в качестве партнера, вы сможете отслеживать обновления на портале.
ОРФАСКОП — регистр технологий
Составлена практикующими врачами для пациентов
Исследуйте информацию о редких состояниях, ознакомьтесь с последними исследованиями и узнайте о важной роли организаций, посвященных изучению этих заболеваний.
Наш сайт объединяет всю необходимую информацию в одном месте, содействуя осведомленности и поддерживая сообщество.
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.