Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Заболевания
Мы размещаем информацию о различных клинических случаях пациентов с подробным описанием
Гемофилия Муковисцидоз Гипофизарный нанизм Болезнь Гоше Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Рассеянный склероз Гемолитико-уремический синдром Юношеский артрит с системным началом Мукополисахаридоз I типа Мукополисахаридоз II типа Мукополисахаридоз VI типа Апластическая анемия неуточненная Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра) Пациенты после трансплантации органов и (или) тканей Спинальная мышечная атрофия (СМА) Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ТРАПС) Болезнь Помпе Гипофосфатазия Мукополисахаридоз IV A Нейробластома Миодистрофия Дюшенна-Беккера Синдром короткой кишки (СКК) Туберозный склероз Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа Первичная гипероксалурия 1 типа Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит Буллезный эпидермолиз Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Нейрофиброматоз 1 типа Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) Нарушение обмена цикла мочевины Липодистрофия Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK Альфа – маннозидоз Фенилкетонурия Цистиноз Пропионовая ацидемия Изовалериановая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Синдром удлиненного интервала QT Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия Нарушение бета-окисления жирных кислот Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная Гомоцистинурия Ахондроплазия Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования ROHHAD-Синдром Синдром Алажилля Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) ALK-позитивные опухоли Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы Нейротрофический кератит Синдром Пьера-Робена Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией Наследственный ангиоотек Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы Болезнь Ниманна-Пика: тип С Синдром Драве Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Ларона
Для врачей
После регистрации врача появляется возможность внести клинический случай.
Для партнеров
При регистрации в качестве партнера, вы сможете отслеживать обновления на портале.
ОРФАСКОП — регистр технологий
Составлена практикующими врачами для пациентов
Исследуйте информацию о редких состояниях, ознакомьтесь с последними исследованиями и узнайте о важной роли организаций, посвященных изучению этих заболеваний.
Наш сайт объединяет всю необходимую информацию в одном месте, содействуя осведомленности и поддерживая сообщество.
Новости и обновления
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.
Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»
Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.
Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта
Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.
Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания
Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.