Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Описание

Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Рассеянный склероз (РС) – это хроническое демиелинизирующее заболевание, в основе которого лежит комплекс аутоиммунновоспалительных и нейродегенеративных процессов, приводящих к множественному очаговому и диффузному поражению центральной нервной системы, следствием которого является инвалидизация пациентов и значительное снижение качества жизни.

Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Имеется полигенная наследственная предрасположенность к РС. В настоящее время выделено более 200 генетических факторов, формирующих эту предрасположенность. Реализация предрасположенности происходит при участии внешних факторов, среди которых на первом месте рассматриваются вирусные инфекции (особенно ретровирусы и вирус Эпштейн - Барр), недостаток витамина Д, раннее начало курения, изменения микробиома кишечника и другие факторы.

Продуцируемые Т- и В-клетками системно и локально в ткани провоспалительные цитокины вызывают активацию аутореактивных Т-лимфоцитов, приводят к аутоиммунному воспалительному поражению ткани ЦНС. Уже на ранних стадиях заболевания отмечаются нейродегенеративные изменения. Активация клонов сенсибилизированных клеток наряду с недостатком противовоспалительной, регуляторной систем, способствует хронизации процесса. Вторично активированные макрофаги и микроглия также секретируют провоспалительные цитокины.

Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Во всем мире имеется нарастание числа случаев РС, что связано как с улучшением диагностики и повышением возможностей патогенетической и симптоматической терапии, так и с истинным увеличением заболеваемости по неясным пока причинам. По данным публикации «Атлас РС Международной Федерации пациентов рассеянным склероз» (MSIF) с 2008 по 2013 годы распространенность РС возросла на 10% за 5 лет с 30 до 33 случаев на 100000 населения. При отсутствии адекватного современного лечения в среднем через 10 лет до 50% пациентов имеют трудности в выполнении профессиональных обязанностей, через 15 лет более 50% имеют трудности в самостоятельном передвижении, а при длительности РС более 20 лет – проблемы в самообслуживании.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической класификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

G35.0 – Рассеянный склероз

Название препарата Описание Торговое наименование Страна производитель Льготный перечень
Глатирамера ацетат Это лекарство, используемое для лечения рассеянного склероза (РС). Он модулирует иммунную систему, снижая воспаление и замедляя прогрессирование заболевания, помогая улучшить качество жизни пациентов с РС. Копаксон Израиль 14 взн
Интерферон бета-1a Лекарство, применяемое в лечении рассеянного склероза (РС), хронического автоиммунного заболевания. Он модулирует иммунную систему и уменьшает воспаление, что может замедлить прогрессирование РС и улучшить качество жизни пациентов. Генфаксон Аргентина 14 взн
Интерферон бета-1b Лекарство, используемое в лечении рассеянного склероза (РС), хронического иммунного расстройства. Оно помогает уменьшить воспаление и замедлить прогрессирование заболевания, улучшая качество жизни пациентов с РС. Интерферон бета-1b Россия 14 взн
Пэгинтерферон бета-1а Медикамент, применяемый в лечении рассеянного склероза, аутоиммунного заболевания центральной нервной системы. Он модулирует иммунную систему и уменьшает воспаление, что может замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов. Плегриди Германия 14 взн
Алемтузумаб Моноклональное антитело, применяемое в медицине для лечения некоторых видов рака, а также для подавления иммунной системы при трансплантации органов. Оно действует, направленно уничтожая определенные клетки иммунной системы или раковые клетки, что делает его важным инструментом в онкологии и трансплантологии. Лемтрада Германия 14 взн
Кладрибин Лекарство, применяемое в лечении рассеянного склероза и лейкемии. Оно воздействует на иммунную систему, подавляя активность определенных клеток, и используется для снижения воспаления и борьбы с раковыми клетками. Кладрибин Республика Беларусь 14 взн
Натализумаб Медикамент, используемый в неврологии для лечения болезни Крона и рассеянного склероза. Он подавляет активность иммунной системы, снижая воспаление и уменьшая симптомы этих заболеваний, помогая пациентам улучшить качество жизни. Тизабри Германия 14 взн
Окрелизумаб Лекарство, применяемое в неврологии для лечения рассеянного склероза. Оно направлено на блокирование определенных клеток иммунной системы, снижая воспаление и замедляя прогрессирование болезни, что способствует улучшению состояния пациентов. Окревус Германия 14 взн
Терифлуномид Лекарство, используемое в неврологии для лечения рассеянного склероза. Оно модулирует иммунную систему, снижая воспаление и замедляя прогрессирование болезни, что может улучшить состояние пациентов. Терифлуномид Россия 14 взн

Клинические исследования

Dana-Farber Cancer Institute
Протокол NCT00126672
Дата начала исследования: 20.12.2005
100%
Imperial College London
Протокол NCT01044576
Дата начала исследования: 01.01.2010
100%
Knopp Biosciences
Протокол NCT01281189
Дата начала исследования: 01.03.2011
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT01490502
Дата начала исследования: 01.03.2012
100%
State University of New York at Buffalo
Протокол NCT01615887
Дата начала исследования: 01.11.2009
100%
National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Протокол NCT01854359
Дата начала исследования: 12.03.2013
100%
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Протокол NCT01929642
Дата начала исследования: 01.07.2013
100%
Providence Health & Services
Протокол NCT01970410
Дата начала исследования: 01.10.2013
100%
University of California, San Francisco
Протокол NCT02040298
Дата начала исследования: 01.01.2014
100%
University of Colorado, Boulder
Протокол NCT02152085
Дата начала исследования: 01.05.2014
100%
Weill Medical College of Cornell University
Протокол NCT02446886
Дата начала исследования: 01.06.2016
100%
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT02466074
Дата начала исследования: 17.08.2016
100%
University of Michigan
Протокол NCT02544373
Дата начала исследования: 12.11.2015
100%
State University of New York at Buffalo
Протокол NCT02651545
Дата начала исследования: 01.02.2014
100%
University of Texas Southwestern Medical Center
Протокол NCT02739542
Дата начала исследования: 19.03.2016
100%
VA Office of Research and Development
Протокол NCT02830074
Дата начала исследования: 01.05.2017
100%
Case Western Reserve University
Протокол NCT02833311
Дата начала исследования: 01.11.2013
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT02988401
Дата начала исследования: 01.12.2017
100%
University of Colorado, Denver
Протокол NCT03073603
Дата начала исследования: 20.04.2017
100%
Mallinckrodt
Протокол NCT03126760
Дата начала исследования: 22.05.2017
100%
University of Texas Southwestern Medical Center
Протокол NCT03135249
Дата начала исследования: 01.05.2018
100%
RVL Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03319732
Дата начала исследования: 03.04.2018
100%
Merck KGaA, Darmstadt, Germany
Протокол NCT03364036
Дата начала исследования: 28.05.2018
100%
Société des Produits Nestlé (SPN)
Протокол NCT03387267
Дата начала исследования: 24.10.2017
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT03423121
Дата начала исследования: 19.06.2018
100%
Adamas Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03436199
Дата начала исследования: 29.03.2018
100%
Adamas Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT03567057
Дата начала исследования: 18.07.2018
100%
The Methodist Hospital Research Institute
Протокол NCT03574610
Дата начала исследования: 01.07.2018
100%
NYU Langone Health
Протокол NCT03606668
Дата начала исследования: 20.06.2018
100%
Brigham and Women's Hospital
Протокол NCT03637699
Дата начала исследования: 12.03.2018
100%
University of Iowa
Протокол NCT03660618
Дата начала исследования: 23.05.2017
100%
University of Iowa
Протокол NCT03757819
Дата начала исследования: 25.02.2019
100%
Texas Tech University Health Sciences Center
Протокол NCT03774407
Дата начала исследования: 20.06.2019
100%
Galapagos NV
Протокол NCT03798366
Дата начала исследования: 14.01.2019
100%
Brainstorm-Cell Therapeutics
Протокол NCT03799718
Дата начала исследования: 13.03.2019
100%
Sultan Abdulhamid Han Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
Протокол NCT03801473
Дата начала исследования: 04.02.2019
100%
Columbia University
Протокол NCT03824938
Дата начала исследования: 30.04.2019
100%
University of Iowa
Протокол NCT03870048
Дата начала исследования: 15.04.2019
100%
Sanofi
Протокол NCT03889639
Дата начала исследования: 29.03.2019
100%
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT03933020
Дата начала исследования: 10.05.2019
100%
Indiana University
Протокол NCT03980145
Дата начала исследования: 02.05.2017
100%
University of Iowa
Протокол NCT04016844
Дата начала исследования: 06.12.2019
100%
EMD Serono
Протокол NCT04032158
Дата начала исследования: 26.08.2019
100%
EMD Serono
Протокол NCT04032171
Дата начала исследования: 10.09.2019
100%
Polpharma Biologics S.A.
Протокол NCT04115488
Дата начала исследования: 01.10.2019
100%
Eledon Pharmaceuticals
Протокол NCT04322149
Дата начала исследования: 16.10.2020
100%
University of California, San Francisco
Протокол NCT04466228
Дата начала исследования: 16.10.2020
100%
Johns Hopkins University
Протокол NCT04767698
Дата начала исследования: 01.10.2021
100%

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.