Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Описание

Механизмы развития и эпидемиология синдрома короткой кишки с кишечной недостаточностью у взрослых

Синдром короткой кишки (СКК) представляет собой симптомокомплекс нарушенного пищеварения, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки и проявляющийся кишечной недостаточностью различной степени выраженности (мальдигестия и мальабсорбция), что приводит к развитию недостаточности питания и системным соматогенным нарушениям. Истинная распространенность CКК у взрослых в РФ не известна, поскольку пока не существует единого национального регистра учёта данной группы пациентов. В США из 40 000 взрослых, получающих домашнее парентеральное питание (ДПП), около 10 000 человек получают таковое в связи с СКК. В Европе распространенность СКК, требующей ДПП по различным данным составляет 2–4 чел. на миллион городского населения. Учитывая данные, согласно которым больные с СКК в Европе составляют 35% от числа всех пациентов, получающих ДПП, можно полагать, что распространенность СКК составляет приблизительно 1,4 случая на миллион населения. Частота СКК в Европе существенно варьирует в зависимости от региона: от 0,4 на миллион в Польше до 30 человек на миллион в Дании. Распространенность СКК, как правило, ниже в регионах, где отсутствуют центры реабилитации пациентов после резекций тонкой кишки и программы ДПП. Тем не менее, наблюдается увеличение числа этих пациентов. Так, ведущий центр по реабилитации пациентов с СКК в Дании сообщил, что число пациентов с СКК на ДПП за десятилетие увеличилось в 2 раза.

Основными причинами развития СКК являются: хирургическое удаление большей части тощей и (или) подвздошной кишки; выключение различных отделов тонкой кишки из процессов переваривания и всасывания, например, при выполнении шунтирующих бариатрических операций; наложении еюно- или илеостомы, а также в случаях образования межкишечных свищей; наложение анастомоза между проксимальными отделами тонкой и толстой кишки в обход баугиниевой заслонки. Среди наиболее частых этиологических факторов резекции различных отделов тонкой кишки рассматриваются тромбоз мезентериальных артерий и вен, спаечная непроходимость, абдоминальные травмы и ранения, множественные кишечные свищи, болезнь Крона, рак тонкой или толстой кишки, лимфома тонкой кишки.

Клинически значимые симптомы нарушенного пищеварения в виде мальдигестии и мальабсорбции имеют место у большинства пациентов перенесших резекцию более 60-70% длины тонкой кишки. По другим данным явления кишечной недостаточности могут наблюдаться даже при длине оставшейся части тонкой кишки менее 200 см.

В большом многоцентровом исследовании у 688 взрослых, получавших длительное ДПП при не злокачественной хронической кишечной недостаточности, примерно у 75% пациентов имелся СКК. В этом опросе средний возраст пациентов составлял 52,9 ± 15,2 года (18,5–88 лет), большинство пациентов были женщины (57%), а наиболее распространенными первичными причинами СКК с КН были мезентериальная ишемия (27%), болезнь Крона (23%) и лучевой энтерит (11%). Демография пациентов может широко варьироваться в зависимости от региона и специфики лечебного центра. Так, в недавно опубликованном исследовании сообщалось, что наиболее распространенными первичными причинными факторами развития у пациентов СКК (268 чел.) были инфаркт брыжейки (43%), лучевой энтерит (23%), хирургические осложнения (12%), болезнь Крона (6%) и опухоли ЖКТ (6%). У большинства пациентов (67%) были наложены еюнотолстокишечные анастомозы, у 18% - концевая еюностомия, а у 15% - еюноилеоанастомозы.

Кодирование по МКБ-10

К91.2 – нарушение всасывания после хирургического вмешательства не
классифицированное в других рубриках.

E40 Квашиоркор. Тяжелое нарушение питания, сопровождаемое алиментарными отеками
и нарушениями пигментации кожи и волос;

E41 Алиментарный маразм. Тяжелое нарушение питания, сопровождающееся маразмом;

E42 Маразматический квашиоркор;

Е 43 Тяжелая белково-энергетическая недостаточность неуточненная;

Е 44 Белково-энергетическая недостаточность умеренной и слабой степени;

Е 44.0 Умеренная белково-энергетическая недостаточность;

Е 44.1 Легкая белково-энергетическая недостаточность;

Е 46 Белково-энергетическая недостаточность неуточненная;

Название препарата Описание Торговое наименование Страна производитель Льготный перечень
Тедуглутид Лекарство, применяемое в эндокринологии для лечения сахарного диабета 2 типа. Оно помогает снизить уровень глюкозы в крови, улучшая контроль над сахарным диабетом и снижая риск сердечных осложнений. Гэттестив Италия Круг Добра

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.