Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Туберозный склероз
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Эверолимус | Лекарство, применяемое в онкологии и иммунологии для подавления роста опухолей и предотвращения отторжения трансплантированных органов. Оно блокирует определенные сигнальные пути в клетках и снижает активность иммунной системы, что может быть полезным при лечении рака и при трансплантации органов. | Амеверол | Россия | 14 взн |
Клинические исследования
Dana-Farber Cancer Institute
Протокол NCT00126672
Дата начала исследования: 20.12.2005
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Протокол NCT01929642
Дата начала исследования: 01.07.2013
NYU Langone Health
Протокол NCT02451696
Дата начала исследования: 01.01.2014
Jazz Pharmaceuticals
Протокол NCT02544750
Дата начала исследования: 31.08.2016
Novartis
Протокол NCT03525834
Дата начала исследования: 09.11.2018
Takeda
Протокол NCT03650452
Дата начала исследования: 08.08.2018
Dermatology Specialties Limited Partnership
Протокол NCT03826628
Дата начала исследования: 28.07.2019
Marinus Pharmaceuticals
Протокол NCT04285346
Дата начала исследования: 08.04.2020
Новости и обновления
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите в своей практике редкое нейродегенеративное заболевание.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).