Оксалоз или первичная гипероксалурия это редкое наследственное заболевание, характеризующееся отложением оксалатовых камней в почках, экскрецией оксалатов кальция с мочой, которые приводят к снижению функции почек с развитием почечной недостаточности.
Очень часто недиагностируется или ставится диагноз уже на поздних стадиях заболевания, когда присутствует хроническая почечная недостаточность.
В клинической картине характерны повторные образования камней в почках (уролитиаз) и нефрокальциноз (отложение солей кальция в почечной ткани), приводящие к прогрессирующему снижению почечных функций. У половины больных первые симптомы выявляются до 5 лет жизни. Некоторые пациенты бывают полностью бессимптомны.
При злокачественном варианте первичной гипероксалурии I типа (инфантильный системный оксалоз) первые симптомы появляются очень рано (в среднем в возрасте 4-х месяцев), в возрасте 6 месяцев имеется триада симптомов – задержка развития, тяжелый метаболический ацидоз и анемия, которые являются проявлениями почечной недостаточности. Депозиты оксалата кальция откладываются во всех органах и тканях, за исключением печени. Отложение кристаллов оксалата кальция в области сетчатки может быть первым очевидным признаком системного оксалоза.