Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65

Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний со значительным клиническим полиморфизмом. С развитием генотерапии открылась новая эра в лечении наследственных заболеваний человека. В настоящее время в мире ведутся клинические исследования целого ряда генных препаратов, в том числе предназначенных для лечения наследственных заболеваний глаз (врожденного амавроза Лебера, пигментного ретинита, ахроматопсии, болезни Штаргардта, хориодермии и др.). Формами НДС являются врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) 2-го типа и пигментный ретинит (ПР) 20-го типа с биаллельными мутациями в гене RPE65. Эпидемиологические исследования указывают на редкость данных заболеваний, что объясняет включение этих нозологий в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Для НДС, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, разработана генозаместительная терапия, которая применяется однократно, — воретиген непарвовек. В настоящее время сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава РФ верифицирована группа пациентов, подходящая по критериям для проведения генетической терапии. В 2021 г. в России на базе ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» создан и сертифицирован специализированный центр генной терапии. В ходе рабочих совещаний группой ведущих экспертов в области наследственных заболеваний сетчатки и медицинской генетики выработан и одобрен ряд положений, способствующих внедрению в клиническую практику в Российской Федерации воретигена непарвовека в качестве генозаместительной терапии RPE65-связанных НДС.