Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
Описание
Дефицит мевалонаткиназы является генетическим заболеванием. Это врожденное нарушение биохимических процессов организма. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающихся множеством различных симптомов. Они включают болезненную припухлость лимфатических узлов (особенно в области шеи), кожную сыпь, головную боль, боль в горле, язвы в полости рта, боли в животе, рвоту, диарею, боли в суставах и опухание суставов. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень | |
|---|---|---|---|---|---|
| Канакинумаб | Моноклональное антитело к ИЛ-1β. Блокирует взаимодействие ИЛ-1β со своим рецептором ИЛ-1 и предотвращает развитие воспалительного ответа. | 14 взн | Круг Добра |