Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Заболевания

Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)

Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)

Описание

Дефицит мевалонаткиназы является генетическим заболеванием. Это врожденное нарушение биохимических процессов организма. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающихся множеством различных симптомов. Они включают болезненную припухлость лимфатических узлов (особенно в области шеи), кожную сыпь, головную боль, боль в горле, язвы в полости рта, боли в животе, рвоту, диарею, боли в суставах и опухание суставов. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».

Название препарата	Описание	Торговое наименование	Страна производитель	Льготный перечень
Канакинумаб	Медикамент, применяемый в ревматологии и кардиологии. Он является антителом, блокирующим цитокин интерлейкин-1β, и используется для снижения воспаления и симптомов боли у пациентов с ревматоидным артритом и сердечными заболеваниями.	Иларис	Швейцария	14 взн

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).

НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний

18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей

Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.

Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»

«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.

Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России

Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.

Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»

Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.

Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта

Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.

Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания

Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.