Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Описание
Тропомиозин-рецепторные киназы (TRK) – семейство белков, которые экспрессируются в нормальных клетках, преимущественно нервной ткани, и регулируют пролиферацию, дифференцировку и выживание нейронов. Существует три белка: TrkA/B/C, которые кодируются тремя генами NTRK1, NTRK2, NTRK3 соответственно. Транслокации генов NTRK являются значимым онкогенным драйвером при различных солидных опухолях у детей и взрослых. Онкогенные перестройки генов NTRK сопровождаются экспрессией химерного белка TRK со спонтанной киназной активностью, который является мишенью для таргетной терапии
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Энтректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения солидных опухолей, таких как нейробластома и ретротонзиллярный карцинома. Оно блокирует определенные сигнальные пути, снижая рост раковых клеток и помогая пациентам бороться с раком. | Розлитрек | Швейцария | Круг Добра |
| Ларотректиниб | Лекарство, применяемое в онкологии для лечения определенных форм рака, характеризующегося генетическими аномалиями. Оно блокирует активность определенных мутированных белков, что может привести к уменьшению размера опухоли и замедлению роста рака. | Витракви | Великобритания | Круг Добра |
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике