Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Ахондроплазия
Описание
Ахондроплазия это мультисистемное генетическое заболевание. У пациентов отмечаются сочетание ортопедических и нейрохирургических патологий. Дисплазия генетического характера, которая встречается крайне редко. Примерно 1 новорожденный из 10000 страдает этим заболеванием. Ахондроплазия связана с мутацией гена FGFR3 - именно она и приводит к тому, что длинные трубчатые кости не растут.
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Восоритид | Это лекарство, применяемое в медицине для лечения кистозного фиброза, генетического нарушения, влияющего на дыхательную и пищеварительную системы. Это средство направлено на коррекцию мутации в CFTR-гене, улучшая функцию каналов хлорида и снижая симптомы болезни. | Voxzogo | Круг Добра |
Клинические исследования
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT02055157
Дата начала исследования: 13.01.2014
BioMarin Pharmaceutical
Протокол NCT03197766
Дата начала исследования: 12.12.2016
The University of Texas Health Science Center, Houston
Протокол NCT03866200
Дата начала исследования: 29.06.2019
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.