Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)
Описание
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), или «синдром проклятия Ундины» — это редкое, неизлечимое и опасное для жизни заболевание, характеризующееся нарушениями в работе вегетативной нервной системы и проявляющееся неспособностью организма поддерживать вентиляционную функцию во время сна. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии, что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания.
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями | Круг Добра |
Клинические исследования
Children's Hospital Los Angeles
Протокол NCT01500473
Дата начала исследования: 01.02.2012
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике