Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Синдром Алажилля
Описание
Синдром Алажилля, также известный как синдромное снижение числа междольковых желчных протоков или артериопечёночная дисплазия, является мультисистемным аутосомно-доминантным нарушением развития с очень вариабельными проявлениями
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Мараликсибат | Медикамент, используемый в педиатрии для лечения муковисцидоза. Он направлен на улучшение функции CFTR-каналов в организме, что может снизить симптомы болезни и увеличить качество жизни детей с муковисцидозом. | Ливмарли | Круг Добра |
Клинические исследования
Mirum Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT02047318
Дата начала исследования: 20.12.2013
Mirum Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT02117713
Дата начала исследования: 16.03.2015
Mirum Pharmaceuticals, Inc.
Протокол NCT02160782
Дата начала исследования: 28.10.2014
Ipsen
Протокол NCT04674761
Дата начала исследования: 19.03.2021
Новости и обновления
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.