Синдром (секвенция, последовательность, аномалад) Пьера Робена - это врожденный порок развития, который характеризуется резким недоразвитием нижней челюсти, расщелиной твердого и мягкого неба, глоссоптозом. Вследствие резкого уменьшения просвета дыхательных путей, возникающего в ответ на уменьшение размера нижней челюсти и смещения тканей дна полости рта кзади, язык занимает приподнятое положение с тенденцией к опрокидыванию. Анатомическая деформация верхних дыхательных путей приводит к возникновению у детей синдрома обструктивного апноэ во сне, синдрома внезапной смерти, поражению сердца и его проводящей системы, возникновению системной гипертензии малого круга
Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Синдром Пьера-Робена
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Накостные компрессионно-дистракционные аппараты | Медицинские устройства, используемые для коррекции деформаций костей и растяжения суставов. Они применяются в ортопедии и травматологии для лечения переломов, деформаций и устранения неправильных положений костей, обеспечивая их правильное выравнивание и рост. | Круг Добра |
Новости и обновления
Минздрав зарегистрировал галсульфазу российского производства
Биоаналог производит российская биотехнологическая компания АО «Генериум», препарат называется «Реадели». Минздрав зарегистрировал Реадели® условно: ожидается предоставление дополнительных данных.
Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.
Минздрав опубликовал новую версию клинических рекомендаций по гемолитико-уремическому синдрому у детей. Есть обновления в разделах классификации, инструментальных исследований, иных методов исследований, лечения, профилактике, мониторинге состояния, критериях оценки качества медпомощи.
Минюст зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций
Приказ Минздрава N 642н утверждает порядок применения клинических рекомендаций. Порядок регламентирует обращение с клиническими рекомендациями медицинских организаций и лечащих врачей.
25 и 26 ноября: онлайн-конференция по редким онкологическим и онкогематологическим болезням
II Научно-практическая конференция «Редкая онкология и гематология» пройдет в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Своим опытом поделятся эксперты из федеральных лечебных учреждений и научных институтов по онкологии, гематологии, радиологии.
Элосульфаза альфа при мукополисахаридозе IVA у взрослых: новые данные реальной клинической практики
В ноябре 2025 года журнал «Orphanet Journal of Rare Diseases» опубликовал результаты наблюдений за пациентами с мукополисахаридозом IVа типа, которые начали получатьэлосульфазу альфа после 18 лет.
Буросумаб может привести к гиперкальциемии
Новые данные о безопасности буросумаба.
День осведомленности о гипофосфатазии
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Ниманна-Пика
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Фонд «Круг Добра» включил в Перечень новое заболевание и препарат для его лечения
Теперь Фонд будет обеспечивать детей с бета-талассемией препаратом луспатерцепт.