Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Синдром Пьера-Робена
Описание
Синдром (секвенция, последовательность, аномалад) Пьера Робена - это врожденный порок развития, который характеризуется резким недоразвитием нижней челюсти, расщелиной твердого и мягкого неба, глоссоптозом. Вследствие резкого уменьшения просвета дыхательных путей, возникающего в ответ на уменьшение размера нижней челюсти и смещения тканей дна полости рта кзади, язык занимает приподнятое положение с тенденцией к опрокидыванию. Анатомическая деформация верхних дыхательных путей приводит к возникновению у детей синдрома обструктивного апноэ во сне, синдрома внезапной смерти, поражению сердца и его проводящей системы, возникновению системной гипертензии малого круга
| Название препарата | Описание | Торговое наименование | Страна производитель | Льготный перечень |
|---|---|---|---|---|
| Накостные компрессионно-дистракционные аппараты | Медицинские устройства, используемые для коррекции деформаций костей и растяжения суставов. Они применяются в ортопедии и травматологии для лечения переломов, деформаций и устранения неправильных положений костей, обеспечивая их правильное выравнивание и рост. | Круг Добра |
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.