Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Препараты
Миглустат

Миглустат
Зарегистрирован в РФ
  • Круг Добра
    Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
A16AX06

Миглустат ингибирует глюкозирцерамидсинтазу и уменьшает накопление гликосфинголипидов. [1,2] Глюкозирцерамидсинтаза —  фермент, который отвечает за первый этап синтеза гликосфинголипидов. Миглустат может проходить через гемато-энцефалический барьер. В исследованиях он снижал у пациентов с болезнью Ниманна-Пика накопление гликосфинголипидов в головном мозге и замедлял развитие неврологической симптоматики [1]. 

Миглустат также используется при болезни Гоше 1 типа, так как он уменьшает образование глюкозилцерамида, метаболизм которого нарушен при болезни Гоше 1 типа. Но при болезни Гоше он применяется только в тех случаях, когда пациенту по каким-либо причинам не подходит заместительная ферментная терапия [3]. У пациентов с болезнью Гоше 1 типа легкого и среднетяжелого течения терапия миглустатом позволяла достичь основных целей терапии: показатели крови, объем печени и селезенки оставались стабильными на фоне терапии, но отмечались побочные эффекты: нарушение работы ЖКТ, тремор рук, преходящая периферическая нейропатия [5].

Источники
  1.  Geberhiwot T, Wasserstein M, Wanninayake S, Bolton SC, Dardis A, Lehman A, Lidove O, Dawson C, Giugliani R, Imrie J, Hopkin J, Green J, de Vicente Corbeira D, Madathil S, Mengel E, Ezgü F, Pettazzoni M, Sjouke B, Hollak C, Vanier MT, McGovern M, Schuchman E. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B). Orphanet J Rare Dis. 2023 Apr 17;18(1):85. doi:10.1186/s13023-023-02686-6.
  2. Shayman JA, Larsen SD. The development and use of small molecule inhibitors of glycosphingolipid metabolism for lysosomal storage diseases. J Lipid Res. 2014 Jul;55(7):1215-25. doi: 10.1194/jlr.R047167.
  3. Листок-вкладыш — информация для пациента Миглустат, 100 мг, капсулы Действующее вещество: миглустат. ЛП-N=(00375)-РГ-RU от 10.07.2024. Государственный реестр лекарственных средств. Веб-сайт: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=ae65d76d-309c-49f6-90b9-07d2d4063704. Дата доступа 28.04.25
  4. Giraldo P, Andrade-Campos M, Alfonso P, Irun P, Atutxa K, Acedo A, Barez A, Blanes M, Diaz-Morant V, Fernández-Galán MA, Franco R, Gil-Cortes C, Giner V, Ibañez A, Latre P, Loyola I, Luño E, Hernández-Martin R, Medrano-Engay B, Puerta J, Roig I, de la Serna J, Salamero O, Villalón L, Pocovi M. Twelve years of experience with miglustat in the treatment of type 1 Gaucher disease: The Spanish ZAGAL project. Blood Cells Mol Dis. 2018 Feb;68:173-179. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.017

Новости и обновления

Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.