Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Мекасермин
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
H01AC03
Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1, рИФР 1 — препарат для патогенетической терапии нечувствительности к гормону роста [1]
Механизм действия. Инсулиноподобный фактор роста-1 опосредует эффекты гормона роста на белковый обмен и линейный рост [1].
Эффективность. Терапия рИФР-1 увеличивает скорость роста у детей с синдромом Ларона. Наибольшая прибавка в росте отмечается в первый год терапии [1, 2].
Безопасность. У детей с синдромом Ларона на фоне терапии рИФР-1 отмечались следующие побочные эффекты: гипогликемия, липогипертрофия, головная боль, гипертрофия небных миндалин, местные реакции в месте введения препарата, акромегалия, синдром ночного апное, миалгия [1].
Источники- Laron Z, Werner H. Laron syndrome - A historical perspective. Rev Endocr Metab Disord. 2021 Mar;22(1):31-41. doi: 10.1007/s11154-020-09595-0.
- Bang P, Woelfle J, Perrot V, Sert C, Polak M. Effectiveness and safety of rhIGF1 therapy in patients with or without Laron syndrome. Eur J Endocrinol. 2021 Feb;184(2):267-276.
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.