Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Мекасермин
ATX-код
H01AC03
Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1, рИФР 1 — препарат для патогенетической терапии нечувствительности к гормону роста [1]
Механизм действия. Инсулиноподобный фактор роста-1 опосредует эффекты гормона роста на белковый обмен и линейный рост [1].
Эффективность. Терапия рИФР-1 увеличивает скорость роста у детей с синдромом Ларона. Наибольшая прибавка в росте отмечается в первый год терапии [1, 2].
Безопасность. У детей с синдромом Ларона на фоне терапии рИФР-1 отмечались следующие побочные эффекты: гипогликемия, липогипертрофия, головная боль, гипертрофия небных миндалин, местные реакции в месте введения препарата, акромегалия, синдром ночного апное, миалгия [1].
Источники- Laron Z, Werner H. Laron syndrome - A historical perspective. Rev Endocr Metab Disord. 2021 Mar;22(1):31-41. doi: 10.1007/s11154-020-09595-0.
- Bang P, Woelfle J, Perrot V, Sert C, Polak M. Effectiveness and safety of rhIGF1 therapy in patients with or without Laron syndrome. Eur J Endocrinol. 2021 Feb;184(2):267-276.
Новости и обновления
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.