Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Мекасермин
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
H01AC03
Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста 1, рИФР 1 — препарат для патогенетической терапии нечувствительности к гормону роста [1]
Механизм действия. Инсулиноподобный фактор роста-1 опосредует эффекты гормона роста на белковый обмен и линейный рост [1].
Эффективность. Терапия рИФР-1 увеличивает скорость роста у детей с синдромом Ларона. Наибольшая прибавка в росте отмечается в первый год терапии [1, 2].
Безопасность. У детей с синдромом Ларона на фоне терапии рИФР-1 отмечались следующие побочные эффекты: гипогликемия, липогипертрофия, головная боль, гипертрофия небных миндалин, местные реакции в месте введения препарата, акромегалия, синдром ночного апное, миалгия [1].
Источники- Laron Z, Werner H. Laron syndrome - A historical perspective. Rev Endocr Metab Disord. 2021 Mar;22(1):31-41. doi: 10.1007/s11154-020-09595-0.
- Bang P, Woelfle J, Perrot V, Sert C, Polak M. Effectiveness and safety of rhIGF1 therapy in patients with or without Laron syndrome. Eur J Endocrinol. 2021 Feb;184(2):267-276.
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике