Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Эладокаген экзупарвовек
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
A16AB26
Эладокаген экзупарвовек — генно-терапевтический препарат для лечения дефицита фермента декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, AADC. Он содержит ген DDC, который кодирует фермент AADC. В качестве носителя гена используется рекомбинантный аденоассоциированный вируса серотипа 2. Препарат вводится один раз в путамен головного мозга [1].
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.
Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.
Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.
Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.