Эладокаген экзупарвовек

Эладокаген экзупарвовек — генно-терапевтический препарат для лечения дефицита фермента декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, AADC. Он содержит ген DDC, который кодирует фермент AADC. В качестве носителя гена используется рекомбинантный аденоассоциированный вируса серотипа 2. Препарат вводится один раз в путамен головного мозга [1].

Механизм действия. Ген DDC в составе препарата увеличивает уровень фермента AADC и восстанавливает выработку дофамина.

Эффективность. 26 пациентов с дефицитом AADC получили двусторонние интрапутаменальные инфузии эладокагена эксупарвовека. В течение 12 месяцев после введения препарата у пациентов увеличилась выработка дофамина и улучшились моторные и когнитивные функции, настроение, потоотделение, терморегуляция, физическое развитие. Хотя положительная динамика отмечалась у всех участников, наибольшие улучшения были ассоциированы с более ранним возрастом лечения. Улучшение сохранялось в ходе последующего наблюдения в течение пяти лет.

Безопасность. Не зафиксировано связанных с лечением повреждений головного мозга. Большинство нежелательных явлений были обусловлены основным заболеванием. Послеоперационная ликворея купировалась в рамках стандартной терапии. У большинства пациентов наблюдались легкие или умеренные дискинезии, разрешившиеся в течение нескольких месяцев.


Источник:
Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005.