Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Сетмеланотид
Сетмеланотид — препарат для лечения детей с дефицитом проопиомеланокортина или рецепторов лептина.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Новости и обновления
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.