Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Сетмеланотид
Сетмеланотид — препарат для лечения детей с дефицитом проопиомеланокортина или рецепторов лептина.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Механизм действия. Сетмеланотид активирует меланокортиновый рецептор 4 типа, MC4R. MC4R — часть сигнального пути лептина-меланокортина, который регулирует метаболизм и пищевое поведение и играет ключевую роль в регуляции веса, увеличивая расход энергии и снижая аппетит.
Показания. Препарат показан при состояниях, связанных с дефицитом проопиомеланокортина (POMC), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина 1 типа (PCSK1) или лептиновых рецепторов (LEPR), а также при других редких генетических заболеваниях, включая синдром Барде-Бидля (BBS) и синдром Альстрёма. В 2020 году препарат был одобрен в США для применения у пациентов старше 6 лет с ожирением, обусловленным дефицитом MC4R.
Эффективность и безопасность. Более 200 пациентов с ожирением без установленной генетической причины получали кратковременный курс сетмеланотида, при этом наблюдалась средняя потеря веса около 1 кг/неделю в течение до 4 недель. Серьезных нежелательных явлений или изменений со стороны сердечно-сосудистой системы зарегистрировано не было.
Источник
Ferraz Barbosa B, Aquino de Moraes FC, Bordignon Barbosa C, Palavicini Santos PTK, Pereira da Silva I, Araujo Alves da Silva B, Cristine Marques Barros J, Rodríguez Burbano RM, Pereira Carneiro Dos Santos N, Rodrigues Fernandes M. Efficacy and Safety of Setmelanotide, a Melanocortin-4 Receptor Agonist, for Obese Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pers Med. 2023 Oct 4;13(10):1460. doi: 10.3390/jpm13101460.
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике