Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Ревумениб
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
L01XX87
Ингибитор менина. Блокирует взаимодействие гистоновой метилтрансферазы, KMT2A, с менином для лечения острого лейкоза с транслокацией гена лизин-метилтрансферазы 2A, KMT2A.
1. Рефрактерное или рецидивирующее течение или при невозможности проведения стандартной химиотерапии.
2. Наличие химерного гена KMT2A [2].
Источники
1. FDA. REVUFORJ (revumenib) Prescribing Information. Original Approval date: November, 2024. FDA Website. Accessed 29.08.2025.
2. Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Веб-сайт. Дата доступа 28.08.2025.
3. Государственный реестр лекарственных средств. Лекарственные препараты. Веб-сайт. Дата доступа 29.08.2025 г.
Показания
В 2025 году ревумениб зарегистрирован в FDA для лечения рецидивирующего или рефрактерного острого лейкоза с транслокацией гена лизин-метилтрансферазы 2A (KMT2A) у взрослых и детей от года [1].Критерии Фонда «Круг Добра»
В 2025 году Фонда «Круг Добра» закупает ревумениб для детей с острыми миелоидными лейкозами или острым лимфоблатсным лейкозом при двух условиях:1. Рефрактерное или рецидивирующее течение или при невозможности проведения стандартной химиотерапии.
2. Наличие химерного гена KMT2A [2].
ГРЛС
В 2025 году ревумениб не зарегистрирован в России [3].Способ применения
Препарат принимают два раза в день внутрь. Доза зависит от того, сколько весит пациент и принимает ли он ингибиторы CYP3A4 [1].Механизм действия
Связывание химерных белков KMT2A с менином играет роль в развитии острых лейкозов с перестройками гена KMT2A. В доклинических исследованиях на клетках, экспрессирующих химерные белки KMT2A, ингибирование взаимодействия менина и KMT2A с помощью ревумениба изменяло транскрипцию множества генов, включая маркеры дифференцировки. В доклинических in vitro и in vivo исследованиях ревумениб продемонстрировал антипролиферативную и противоопухолевую активность в клетках лейкоза, содержащих химерные белки KMT2A [1].Источники
1. FDA. REVUFORJ (revumenib) Prescribing Information. Original Approval date: November, 2024. FDA Website. Accessed 29.08.2025.
2. Фонд «Круг Добра». Перечень категорий детей. Веб-сайт. Дата доступа 28.08.2025.
3. Государственный реестр лекарственных средств. Лекарственные препараты. Веб-сайт. Дата доступа 29.08.2025 г.
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике