Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Зарегистрирован в РФ
- 14 взнПрограмма льготного обеспечения в амбулаторных условиях пациентов, страдающих четырнадцатью редкими и высокозатратными нозологиями
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
Соматропин
ATX-код
H01AC01
Соматропин — это рекомбинантный гормон роста [2].
Эффекты гормона роста:
1. Потенциирует рост органов и тканей. В первую очередь эффекты касаются костной и хрящевой тканей, которые обеспечивают линейный рост ребёнка [2].
2. Активирует анаболизм: повышает синтез белков и тормозит их метаболизм; стимулирует секрецию инсулина; тормозит периферическую утилизацию глюкозы, способствуя гипергликемии; стимулирует липолиз и окисление жиров [2].
Эффективность терапии при СТГ-дефиците (гипопитуитаризме, гипофизарном нанизме). Международное исследование роста KIGS (Kabi International Growth Study) показывало что дети с дефицитом гормона роста увеличивают коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) на +1,6 от исходного уровня, приближаясь к генетически предопределённому семейному диапазону роста [3].
Эффективность терапии при Шерешевского-Тернера. По данным систематического обзора, терапия гормоном роста в адекватной дозировке позволяет достичь приемлемого конечного роста по сравнению с возможным ростом без лечения. Наибольший прирост роста наблюдается в препубертатный период, и если терапия продолжается до достижения конечного роста, дальнейшего увеличения не происходит. Кариотип не влиял на результаты терапии или прирост роста [4].
Редкие побочные эффекты терапии соматропина: отеки, артралгия, доброкачественная внутричерепная гипертензия, препубертатная гинекомастия, сколиоз, эпифизеолиз головки бедренной кости. Как правило, побочные явления наблюдаются через 2 недели после начала терапии соматропином [5].
Большинство исследований безопасности показали, что терапия соматропином не влияет на риск развития рака у детей без других факторов риска. По французскому исследованию SAGHE был повышен риск опухолей костей [6, 7]. В исследованиях были ограничения: относительно малое количество пациентов; небольшой период наблюдения; отсутствие контрольных групп без лечении; отсутствие данных о семейной предрасположенности к раку, воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, местных показателях смертности и заболеваемости раком; дефицит информации о дозах соматропина и продолжительности терапии [8].
Терапия соматропином может повышать риск кардио-цереброваскулярных событий и риск диабета при наличии других факторов риска. Для сердечно-сосудистых событий это семейный анамнез, окружающая среда, образ жизни, этническая принадлежность, сопутствующие заболевания и, возможно, женский пол. Для диабета это отягощенный семейный анамнез, малоподвижный образ жизни и сопутствующие заболевания [8].
Источники
1. Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53—G151.
2. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
3. Cutfield W, Lindberg A, Albertsson WK, Chatelain P, Ranke MB, Wilton P. Final height in idiopathic growth hormone deficiency: the KIGS experience. KIGS International Board. Acta Paediatr Suppl. 1999;88(428):72—75. doi: 10.1111/j.1651-2227.1999.tb14356.x.
4. Aversa T, Li Pomi A, Pepe G, Corica D, Messina MF, Coco R, Sippelli F, Ferraloro C, Luppino G, Valenzise M, Wasniewska MG. Growth Hormone Treatment to Final Height in Turner Syndrome: Systematic Review. Clin Ther. 2024 Feb;46(2):146-153.
5. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411.
6. Allen DB, Backeljauw P, Bidlingmaier M, Biller BM, Boguszewski M, Burman P, Butler G, Chihara K, Christiansen J, Cianfarani S, Clayton P, Clemmons D, Cohen P, Darendeliler F, Deal C, Dunger D, Erfurth EM, Fuqua JS, Grimberg A, Haymond M, Higham C, Ho K, Hoffman AR, Hokken-Koelega A, Johannsson G, Juul A, Kopchick J, Lee P, Pollak M, Radovick S, Robison L, Rosenfeld R, Ross RJ, Savendahl L, Saenger P, Sorensen HT, Stochholm K, Strasburger C, Swerdlow A, Thorner M. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):P1-9.
7. Poidvin A, Carel JC, Ecosse E, Levy D, Michon J, Coste J. Increased Risk of Bone Tumors After Growth Hormone Treatment in Childhood: A Population-Based Cohort Study in France. Cancer Med (2018) 7:3465–73. doi: 10.1002/cam4.1602
8. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
Эффекты гормона роста:
1. Потенциирует рост органов и тканей. В первую очередь эффекты касаются костной и хрящевой тканей, которые обеспечивают линейный рост ребёнка [2].
2. Активирует анаболизм: повышает синтез белков и тормозит их метаболизм; стимулирует секрецию инсулина; тормозит периферическую утилизацию глюкозы, способствуя гипергликемии; стимулирует липолиз и окисление жиров [2].
Эффективность терапии при СТГ-дефиците (гипопитуитаризме, гипофизарном нанизме). Международное исследование роста KIGS (Kabi International Growth Study) показывало что дети с дефицитом гормона роста увеличивают коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) на +1,6 от исходного уровня, приближаясь к генетически предопределённому семейному диапазону роста [3].
Эффективность терапии при Шерешевского-Тернера. По данным систематического обзора, терапия гормоном роста в адекватной дозировке позволяет достичь приемлемого конечного роста по сравнению с возможным ростом без лечения. Наибольший прирост роста наблюдается в препубертатный период, и если терапия продолжается до достижения конечного роста, дальнейшего увеличения не происходит. Кариотип не влиял на результаты терапии или прирост роста [4].
Редкие побочные эффекты терапии соматропина: отеки, артралгия, доброкачественная внутричерепная гипертензия, препубертатная гинекомастия, сколиоз, эпифизеолиз головки бедренной кости. Как правило, побочные явления наблюдаются через 2 недели после начала терапии соматропином [5].
Большинство исследований безопасности показали, что терапия соматропином не влияет на риск развития рака у детей без других факторов риска. По французскому исследованию SAGHE был повышен риск опухолей костей [6, 7]. В исследованиях были ограничения: относительно малое количество пациентов; небольшой период наблюдения; отсутствие контрольных групп без лечении; отсутствие данных о семейной предрасположенности к раку, воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, местных показателях смертности и заболеваемости раком; дефицит информации о дозах соматропина и продолжительности терапии [8].
Терапия соматропином может повышать риск кардио-цереброваскулярных событий и риск диабета при наличии других факторов риска. Для сердечно-сосудистых событий это семейный анамнез, окружающая среда, образ жизни, этническая принадлежность, сопутствующие заболевания и, возможно, женский пол. Для диабета это отягощенный семейный анамнез, малоподвижный образ жизни и сопутствующие заболевания [8].
Источники
1. Gravholt C.H. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. 2024. Vol. 190, № 6. P. G53—G151.
2. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
3. Cutfield W, Lindberg A, Albertsson WK, Chatelain P, Ranke MB, Wilton P. Final height in idiopathic growth hormone deficiency: the KIGS experience. KIGS International Board. Acta Paediatr Suppl. 1999;88(428):72—75. doi: 10.1111/j.1651-2227.1999.tb14356.x.
4. Aversa T, Li Pomi A, Pepe G, Corica D, Messina MF, Coco R, Sippelli F, Ferraloro C, Luppino G, Valenzise M, Wasniewska MG. Growth Hormone Treatment to Final Height in Turner Syndrome: Systematic Review. Clin Ther. 2024 Feb;46(2):146-153.
5. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Тюльпаков А.Н., Стребкова Н.А., Кияев А.В., Петряйкина Е.Е., Башнина Е.Б., Малиевский О.А., Таранушенко Т.Е., Кострова И.Б., Шапкина Л.А., Дедов И.И. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(6):402-411.
6. Allen DB, Backeljauw P, Bidlingmaier M, Biller BM, Boguszewski M, Burman P, Butler G, Chihara K, Christiansen J, Cianfarani S, Clayton P, Clemmons D, Cohen P, Darendeliler F, Deal C, Dunger D, Erfurth EM, Fuqua JS, Grimberg A, Haymond M, Higham C, Ho K, Hoffman AR, Hokken-Koelega A, Johannsson G, Juul A, Kopchick J, Lee P, Pollak M, Radovick S, Robison L, Rosenfeld R, Ross RJ, Savendahl L, Saenger P, Sorensen HT, Stochholm K, Strasburger C, Swerdlow A, Thorner M. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):P1-9.
7. Poidvin A, Carel JC, Ecosse E, Levy D, Michon J, Coste J. Increased Risk of Bone Tumors After Growth Hormone Treatment in Childhood: A Population-Based Cohort Study in France. Cancer Med (2018) 7:3465–73. doi: 10.1002/cam4.1602
8. Cianfarani S. Safety of Pediatric rhGH Therapy: An Overview and the Need for Long-Term Surveil-lance. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 24;12:811846.
Новости и обновления
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.