Велаглюцераза альфа

Велаглюцераза альфа — ферментный препарат для замещения дефицита глюкоцереброзидазы у пациентов с болезнью Гоше 1 типа [1,2].

Представляет собой гликопротеин, содержащий 497 аминокислот, идентичных природной человеческой глюкоцереброзидазе. В отличие от неё, имиглюцераза и талиглюцераза отличаются от велаглюцеразы альфа и природного фермента заменой аргинина на гистидин в положении 495 аминокислотного остатка [1].

Препарат производится с использованием технологии Gene-Activation^®. Данный метод основан на направленной рекомбинации локуса GBA1 с промотором, значительно усиливающим выработку глюкоцереброзидазы клеточной линией [1].

Показания

Велаглюцереза альфа показана для долгосрочной ферментной заместительной терапии у взрослых и детей с 4 лет болезнью Гоше I типа [2]. В 2025 году препарат зарегистрирован в России.

Эффективность и безопасность: данные Gaucher Outcome Survey

В 2024 году были опубликованы данные анализа международной базы данных для пациентов с подтвержденной болезнью Гоше
«Gaucher Outcome Survey, GOS». В анализ включили 376 детей и взрослых, которые начали терапию велаглюцеразой альфа в рамках клинических исследований или рутинной клинической практики и продолжали лечение в среднем 6,6 лет, от 0,003 до 18,6 лет [3].

Первоначальное улучшение гематологических и висцеральных параметров, а также биомаркеров глюкозилсфингозина и хитотриозидазы наблюдалось после одного года лечения и сохранялось на протяжении всего периода наблюдения [3].

Нежелательные явления в период наблюдения развились у 129 пациентов (34,3%). Из них у 33 пациентов они были расценены как связанные с лечением. Ни в одном случае не потребовалось прекращения терапии. Всего зафиксировано 21 смертельное событие, ни одно из которых не было связано с лечением [3].



Источники
1. Burrow TA, Grabowski GA. Velaglucerase alfa in the treatment of Gaucher disease type 1. Clin Investig (Lond). 2011 Feb;1(2):285-293. DOI: 10.4155/cli.10.21.
2. Листок-вкладыш — информация для пациента ВПРИВ^®, 400 ЕД, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий Действующее вещество: велаглюцераза альфа. ЛП-№(002738)-(РГ-RU) от 20.08.2024. Государственный реестр лекарственных средств. Дата доступа 02.07.2025 г.
3. Deegan P, Lau H, Elstein D, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Hughes D, Zimran A, Istaiti M, Gadir N, Botha J, Revel-Vilk S; GOS Study Group. Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase Alfa in ERT-Naïve Patients from the Gaucher Outcome Survey (GOS) Registry. J Clin Med. 2024 May 9;13(10):2782. DOI: 10.3390/jcm13102782.