Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Велаглюцераза альфа
Зарегистрирован в РФ
- 14 взнПрограмма льготного обеспечения в амбулаторных условиях пациентов, страдающих четырнадцатью редкими и высокозатратными нозологиями
ATX-код
A16AB10
Велаглюцераза альфа — ферментный препарат для замещения дефицита глюкоцереброзидазы у пациентов с болезнью Гоше 1 типа [1,2].
Представляет собой гликопротеин, содержащий 497 аминокислот, идентичных природной человеческой глюкоцереброзидазе. В отличие от неё, имиглюцераза и талиглюцераза отличаются от велаглюцеразы альфа и природного фермента заменой аргинина на гистидин в положении 495 аминокислотного остатка [1].
Препарат производится с использованием технологии Gene-Activation®. Данный метод основан на направленной рекомбинации локуса GBA1 с промотором, значительно усиливающим выработку глюкоцереброзидазы клеточной линией [1].
«Gaucher Outcome Survey, GOS». В анализ включили 376 детей и взрослых, которые начали терапию велаглюцеразой альфа в рамках клинических исследований или рутинной клинической практики и продолжали лечение в среднем 6,6 лет, от 0,003 до 18,6 лет [3].
Первоначальное улучшение гематологических и висцеральных параметров, а также биомаркеров глюкозилсфингозина и хитотриозидазы наблюдалось после одного года лечения и сохранялось на протяжении всего периода наблюдения [3].
Нежелательные явления в период наблюдения развились у 129 пациентов (34,3%). Из них у 33 пациентов они были расценены как связанные с лечением. Ни в одном случае не потребовалось прекращения терапии. Всего зафиксировано 21 смертельное событие, ни одно из которых не было связано с лечением [3].
Источники
1. Burrow TA, Grabowski GA. Velaglucerase alfa in the treatment of Gaucher disease type 1. Clin Investig (Lond). 2011 Feb;1(2):285-293. DOI: 10.4155/cli.10.21.
2. Листок-вкладыш — информация для пациента ВПРИВ®, 400 ЕД, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий Действующее вещество: велаглюцераза альфа. ЛП-№(002738)-(РГ-RU) от 20.08.2024. Государственный реестр лекарственных средств. Дата доступа 02.07.2025 г.
3. Deegan P, Lau H, Elstein D, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Hughes D, Zimran A, Istaiti M, Gadir N, Botha J, Revel-Vilk S; GOS Study Group. Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase Alfa in ERT-Naïve Patients from the Gaucher Outcome Survey (GOS) Registry. J Clin Med. 2024 May 9;13(10):2782. DOI: 10.3390/jcm13102782.
Представляет собой гликопротеин, содержащий 497 аминокислот, идентичных природной человеческой глюкоцереброзидазе. В отличие от неё, имиглюцераза и талиглюцераза отличаются от велаглюцеразы альфа и природного фермента заменой аргинина на гистидин в положении 495 аминокислотного остатка [1].
Препарат производится с использованием технологии Gene-Activation®. Данный метод основан на направленной рекомбинации локуса GBA1 с промотором, значительно усиливающим выработку глюкоцереброзидазы клеточной линией [1].
Показания
Велаглюцереза альфа показана для долгосрочной ферментной заместительной терапии у взрослых и детей с 4 лет болезнью Гоше I типа [2]. В 2025 году препарат зарегистрирован в России.Эффективность и безопасность: данные Gaucher Outcome Survey
В 2024 году были опубликованы данные анализа международной базы данных для пациентов с подтвержденной болезнью Гоше«Gaucher Outcome Survey, GOS». В анализ включили 376 детей и взрослых, которые начали терапию велаглюцеразой альфа в рамках клинических исследований или рутинной клинической практики и продолжали лечение в среднем 6,6 лет, от 0,003 до 18,6 лет [3].
Первоначальное улучшение гематологических и висцеральных параметров, а также биомаркеров глюкозилсфингозина и хитотриозидазы наблюдалось после одного года лечения и сохранялось на протяжении всего периода наблюдения [3].
Нежелательные явления в период наблюдения развились у 129 пациентов (34,3%). Из них у 33 пациентов они были расценены как связанные с лечением. Ни в одном случае не потребовалось прекращения терапии. Всего зафиксировано 21 смертельное событие, ни одно из которых не было связано с лечением [3].
Источники
1. Burrow TA, Grabowski GA. Velaglucerase alfa in the treatment of Gaucher disease type 1. Clin Investig (Lond). 2011 Feb;1(2):285-293. DOI: 10.4155/cli.10.21.
2. Листок-вкладыш — информация для пациента ВПРИВ®, 400 ЕД, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий Действующее вещество: велаглюцераза альфа. ЛП-№(002738)-(РГ-RU) от 20.08.2024. Государственный реестр лекарственных средств. Дата доступа 02.07.2025 г.
3. Deegan P, Lau H, Elstein D, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Hughes D, Zimran A, Istaiti M, Gadir N, Botha J, Revel-Vilk S; GOS Study Group. Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase Alfa in ERT-Naïve Patients from the Gaucher Outcome Survey (GOS) Registry. J Clin Med. 2024 May 9;13(10):2782. DOI: 10.3390/jcm13102782.
Новости и обновления
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.
Орфанный консорциум открыл доступ к сессиям II Орфанного Форума
Для просмотра доступны семь экспертных сессий по редким болезням и организации помощи пациентам под модерацией ключевых лидеров мнения.
Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.