Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Онасемноген абепарвовек
Зарегистрирован в РФ
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
M09AX09
Инновационная генетическая терапия, применяемая для лечения болезни Лебера, редкого наследственного нарушения зрения. Он заменяет недостающий ген в сетчатке глаза, что может восстановить зрение и улучшить качество жизни пациентов.
Новости и обновления
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
День осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера
не пропустите редкий диагноз в своей практике
Российский день осведомленности об НЦЛ 2 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» утвердил новые препараты для закупки
Лекарственные препараты ревумениб, эфанесоктоког альфа и мацитентан в форме диспергируемых таблеток утверждены к закупке Фондом «Круг добра».
Новый подход к лечению интерстициального поражения легких при болезни Гоше 3 типа
Журнал «Frontiers in Pediatrics» опубликовал клинический случай интерстициального поражения легких у младенца с болезнью Гоше. Случай демонстрирует роль воспаления в патогенезе поражения легких при болезни Гоше и эффекты системных глюкокортикоидов и гидроксихлорохина.