Алглюкозидаза альфа

Ферментный препарат для лечения болезни Помпе, рекомбинантная форма кислой альфа-глюкозидазы человека.

Механизм действия

Предполагается, что алглюкозидаза альфа восстанавливает активность кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к стабилизации или восстановлению функций сердечной и скелетной мускулатуры, включая дыхательные мышцы [1].

Показания

Лечение болезни Помпе у детей и взрослых [2].

ГРЛС

Алглюкозидаза альфа зарегистрирована в Государственном реестре лекарственных средств под одним торговыми наименованием. Регистрация заканчивается в феврале 2026 года [2].

Клинические рекомендации

Алглюкозидаза альфа входит в российские клинические рекомендации 2025 года. Препарат рекомендован для долговременной ферментозаместительной у пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе всех возрастов [6].

Способ применения

Препарат вводится внутривенно в дозе 20 мг/кг массы тела один раз в две недели длительно [2].

Эффективность при инфантильной форме

В 2022 году журнал «Observational Study» опубликовал результаты обсервационного когортного исследования алглюкозидазы альфа при инфантильной форме болезни Помпе. Авторы проанализировали данные 124 пациентов, диагностированных в период с 26 октября 1998 года по 8 марта 2019 года [3]. Из них 116 пациентов получали препарат.

За средний период наблюдения в 60 месяцев 36 детей из 116 умерли. Было применено 39 различных режимов дозирования. 64 пациента оставались на неизменных дозах, из них остались живы:

• 16 из 31 пациента на стандартной дозе (20 мг/кг каждые две недели),
• 12 из 15 пациентов на промежуточной дозе (20 мг/кг в неделю или 40 мг/кг каждые две недели),
• 16 из 18 пациентов на высокой дозе (40 мг/кг в неделю) [3].

Выживаемость в группе высокой дозы была достоверно выше по сравнению со стандартной дозой. Достоверных различий в выживаемости между промежуточной и стандартной группами не было выявлено [3].

Эффективность при поздней форме

В 2023 году Кокрейновская база данных опубликовала систематический обзор по алглюкозидазе альфа при поздней форме болезни Помпе. В обзоре отмечены доказательства умеренной достоверности по эффективности и безопасности монотерапии в сравнении с плацебо, тогда как по комбинации алглюкозидазы альфа с бронходилататорами доказательства очень низкой достоверности [4].

Алглюкозидаза альфа в сравнении с плацебо, 78 недель терапии, 90 участников:

• дистанция в тесте шестиминутной ходьбы по сравнению с плацебо увеличивалась в среднем на 30,95 метров, 95% ДИ [7,98–53,92];
• форсированный жизненный объем легких увеличивался в среднем на 3,55%, 95% ДИ [1,46–5,64];
• не было значимого различия между частотой инфузионных реакций и нежелательных явлений [4].

Безопасность

Побочные эффекты, которые наблюдались в ходе исследований более чем у 1 из 10 пациентов с инфантильной формой болезни Помпе [5]:

• тахикардия,
• гиперемия,
• кашель,
• тахипноэ,
• рвота,
• крапивница,
• сыпь,
• лихорадка,
• снижение сатурации кислорода.

В исследовании поздней формы заболевания у пациентов наблюдались многие из тех же побочных эффектов, но они встречались реже, чем при инфантильной форме. Почти все побочные реакции, связанные с Миозаймом, возникали во время или сразу после инфузии и были лёгкой или умеренной степени тяжести [5].

У некоторых пациентов в ответ на введение препарата вырабатывались антитела. Влияние этих антител на безопасность и эффективность препарата пока неясно [5]. 

Алглюкозидаза альфа противопоказана пациентам, у которых ранее наблюдалась угрожающая жизни анафилактическая реакция на алглюкозидазу альфа или любой другой компонент препарата, если ее не удалось купировать снижением скорости инфузии и уменьшением дозы [5].

Источники
1. European Medicines Agency. Myozyme: EPAR — Product Information. Annex I. Summary of products characteristics. Last updated 08.02.2019. European Medicine Agency. Accessed on 01.08.24.
2. Государственный реестр лекарственных средств. Листок-вкладыш — информация для пациента Майозайм^®, 50 мг, лиофилизат для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий. Действующее вещество: алглюкозидаза альфа. ЛП-№(000136)-(РГ-RU) от 23.06.2025 г. Веб-сайт. Дата доступа: 08.08.2025.
3. Ditters IAM, Huidekoper HH, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Hahn A, Mongini TE, Labarthe F, Tardieu M, Chabrol B, Brassier A, Parini R, Parenti G, van der Beek NAME, van der Ploeg AT, van den Hout JMP; European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. Lancet Child Adolesc Health. 2022 Jan;6(1):28-37.
4. Dalmia S, Sharma R, Ramaswami U, Hughes D, Jahnke N, Cole D, Smith S, Remmington T. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. Cochrane Database Syst Rev. 2023 Dec 12;12(12):CD012993.
5. European Medicines Agency. Myozyme: EPAR - Summary for the public. Last updated: 23.01.2014. Accessed 13.08.2025
6. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям». Болезнь Помпе. Возрастная категория: взрослые, дети. Утверждены Минздравом России в 2025 году. Рубрикатор клинических рекомендаций. Дата доступа: 05.08.2025 г.