Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Церлипоназа альфа
- Круг ДобраФонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями
ATX-код
A16AB17
Рекомбинантная форма лизосомального фермента трипептидил-пептидазы 1, TPP1.
Источники
1. European Medicines Agency. Brineura: EPAR — Product Information. EMA website. First published: 22.06.2017. Last updated: 22.11.2024. Accessed 12.12.2023.
2. FDA. BRINEURA Prescribing Information. Original Approval date: Aprilr, 2017. FDA Website. Accessed 28.08.2025.
3. Государственный реестр лекарственных средств. Веб-сайт. Дата доступа 29.08.2025 г.
Показания
Лечение нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, дефицита трипептидил-пептидазы 1, TPP1. В EMA зарегистрирован для взрослых и детей с рождения, в FDA — для взрослых и детей с 3 лет [1,2].ГРЛС
В 2025 году церлипоназа альфа не зарегистрирован в России [3].Способ применения
препарат вводится один раз в две недели посредством интравентрикулярной инфузии в дозе:- в дозе 300 мг для пациентов от 3 лет [2],
- подобранной по возрасту и весу дозе для детей меньше 2 лет [1].
Действующее вещество
Рекомбинантная форма человеческой трипептидил-пептидазы-1 (rhTPP1). Представляет собой протеолитически неактивный профермент [1].Механизм действия
В форме профермента поглощается клетками-мишенями, транспортируется в лизосомы и активируется уже там. Активированная форма включается в процесс расщепления трипептидов [1].Источники
1. European Medicines Agency. Brineura: EPAR — Product Information. EMA website. First published: 22.06.2017. Last updated: 22.11.2024. Accessed 12.12.2023.
2. FDA. BRINEURA Prescribing Information. Original Approval date: Aprilr, 2017. FDA Website. Accessed 28.08.2025.
3. Государственный реестр лекарственных средств. Веб-сайт. Дата доступа 29.08.2025 г.
Новости и обновления
3 и 4 октября в Москве проходит конференция по редким коагулопатиям
Научно-практическая конференция «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» проходит очно и есть возможность участвовать онлайн. Организаторы: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ).
День осведомленности о болезни Гоше
Не пропустите редкое заболевание в своей практике.
НАЭРЕЗ и Российский центр неврологии и нейронаук запускают масштабное исследование СМА
Исследование станет основой для Национального регистра взрослых пациентов со СМА. Подробности проекта обсуждают 30 сентября на вебинаре.
День осведомленности об атипичном гемолитико-уремическом синдроме
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Есть изменения в разделах классификации, лечения, реабилитации, диспансерного наблюдения.
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Не пропустите редкий диагноз в своей практике
Легочная гипертензия у детей: новые клинические рекомендации
Приводим краткий обзор новых клинических рекомендаций по редкому заболеванию.
День осведомленности о дефиците лизосомной кислой липазы
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о кистозном фиброзе
Не пропустите редкий диагноз в своей практике