orphascope

Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Круг Добра

Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями

ATX-код

A16AB15

Велманаза альфа — рекомбинантный человеческий фермент альфа-маннозидаза [1].

Механизм действия. Препарат связывается с маннозофосфатным рецептором, M6P, на поверхности клеток, после чего поглощается и транспортируется в лизосомы, где катализирует расщепление олигосахаридов, содержащих маннозу [1].

Эффективность и безопасность: результаты клинических исследований

Клиническое исследования с участием 14 детей и 7 взрослых. Продолжительность терапии велманазой альфа составила 9,2 (1,1–11,8) года для пациентов детского возраста и 8,8 лет (0,1–9,8) года для взрослых пациентов [2].

Эффективность:

6-минутный тест ходьбы 3-минутный тест подъема по ступеням: улучшение показателей у детей, стабилизация или небольшое ухудшение показателей у взрослых;
Форсированная жизненная емкость легких в % от должного: у детей улучшилась или стабилизировалась. У взрослых пациентов после шестилетнего периода стабилизации медленное снижалась;
Стойкое снижение уровня олигосахаридов и повышение уровня IgG в сыворотке крови;

Большинство нежелательных явлений, НЯ, имели легкую или умеренную степень тяжести. Только четыре серьезных НЯ были зарегистрированы у трех пациентов. У восьми пациентов было зафиксировано в общей сложности 23 серьезных НЯ (3,3% от всех НЯ), включая три серьезных связанных с лечением случая (диарея, гипокалиемия и рвота) у двух пациентов. Эти симптомы купировались в день возникновения или на следующий день. Не было зарегистрировано ни одного НЯ с летальным исходом, а также случаев, потребовавших снижения дозы или прекращения исследования. Однако у одного пациента детского возраста наблюдались множественные преходящие реакции, связанные с инфузией (легкой и умеренной степени тяжести), что привело к отказу от продолжения лечения после более чем 5 лет терапии [2].

Источники
1. Lund AM, Borgwardt L, Cattaneo F, Ardigò D, Geraci S, Gil-Campos M, De Meirleir L, Laroche C, Dolhem P, Cole D, Tylki-Szymanska A, Lopez-Rodriguez M, Guillén-Navarro E, Dali CI, Héron B, Fogh J, Muschol N, Phillips D, Van den Hout JMH, Jones SA, Amraoui Y, Harmatz P, Guffon N. Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):1225-1233. doi: 10.1007/s10545-018-0175-2.
2. Guffon N, Borgwardt L, Tylki-Szymańska A, Ballabeni A, Donà F, Joseph A, Nienhuis H, Maugeri C, Lund A. Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis. J Inherit Metab Dis. 2025 Jan;48(1):e12799. doi: 10.1002/jimd.12799.