Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Практические задачи
Педиатрия и врач общей практики
На приеме у педиатра: мальчик с синдромом Жильбера
На приеме мальчик 8 лет с мамой, обратились для подтверждения синдрома Жильбера.
Ребенок от первой беременности без особенностей. Хронических заболеваний нет, специалистами не наблюдается. Аллергоанамнез не отягощен.
Синдром Жильбера заподозрила мама: самостоятельно сдавали кровь на показатели общего здоровья, выявили повышенный билирубин, при поиске причин в интернете нашла, что частая причина — синдром Жильбера.
При осмотре рост и вес соответствует возрастным нормам по SDS и кривым роста ВОЗ. По органам и системам при осмотре без особенностей.
В анализах крови: глюкоза, АСТ, АЛТ, показатели общего анализа крови — в пределах нормы, умеренно повышенный билирубин.
Вопрос 1
1 / 5