17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа, НФ 1, — мультисистемное заболевание с повышенным онкологическим риском. Для него характерны кожные, онкологические, эндокринные, офтальмологические, психоневрологические проявления. Это наследственное редкое заболевание: встречается НФ1 в одном случае на 2 000 — 2 500 новорожденных, может манифестировать с раннего возраста.

НФ 1 предрасполагает к опухолям различных органов и тканей и сокращает продолжительность жизни. В 2016 году в популяционном исследовании Uusitalo et al., оценили параметры заболеваемости раком у 1 404 людей с НФ 1 типа. Риск развития рака составил 59,6% по сравнению с 30,8% в общей популяции, а стандартизированный коэффициент заболеваемости раком был особенно высок у детей до 15 лет. За исключением опухолей нервной ткани, пятилетняя выживаемость пациентов с раком на фоне НФ1 типа была ниже, чем у сопоставимых пациентов с раком без НФ 1 типа.

У нейрофиброматоза 1 типа есть характерные клинические проявления, обратив внимание на которые можно вовремя диагностировать заболевание:
· пятна цвета кофе-с-молоком,
· веснушки в складках кожи,
· нейрофибромы,
· глиома зрительного пути,
· гамартомы радужки,
· дисплазия костей.
Эти клинические проявления лежат в основе диагностических критериев НФ 1 типа, но ими компоненты заболевания типа не исчерпываются. Для НФ1 типа характерно нарушение полового развития. Преждевременное половое созревание или задержка полового развития может быть проявлением опухоли головного мозга и в этом случае оно может привести к диагностике заболевания.

Лечение НФ1 зависит от клинических проявлений. При наличии плексиформных нейрофибром может использоваться препарат селуметиниб. Он показан для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и разрешен к применению у детей с 3 лет. В мае 2025 года лечение этим препаратом в России обеспечивает Фонд «Круг Добра».


Узнать больше 
Диагностические критерии НФ 1 типа: карточка заболевания на «Орфаскопе».
Препарат для лечения плексиформных нейрофибром: карточка селуметиниба на «Орфаскопе».
Критерии назначения лекарственных препаратов и медицинских изделий Фонда «Круг Добра»: Перечень категорий детей на сайте Фонда
Диагностика НФ 1 в ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»: страница заболевания на сайте МГНЦ.

Источники

Legius E. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation // Genet. Med. Off. J. Am. Coll. Med. Genet. 2021. Vol. 23, № 8. P. 1506–1513.

Gutmann D.H. et al. Neurofibromatosis type 1 // Nat. Rev. Dis. Primer. 2017. Vol. 3. P. 17004 Carton C. et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1 // eClinicalMedicine. Elsevier, 2023. Vol. 56.

Guillamo J.-S. et al. Prognostic factors of CNS tumours in Neurofibromatosis 1 (NF1): a retrospective study of 104 patients // Brain J. Neurol. 2003. Vol. 126, № Pt 1. P. 152–160.

Katz J. et al. Precocious Puberty in Children with Neurofibromatosis Type 1 // J. Pediatr. 2025. Vol. 278. P. 114440. Uusitalo E, Rantanen M, Kallionpää RA, Pöyhönen M, Leppävirta J, Ylä-Outinen H, Riccardi VM, Pukkala E, Pitkäniemi J, Peltonen S, Peltonen J. Distinctive Cancer Associations in Patients With Neurofibromatosis Type 1. J Clin Oncol. 2016 Jun 10;34(17):1978-86. doi: 10.1200/JCO.2015.65.3576.

European Medicines Agency: Koselugo. Website: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/koselugo#authorisation-details. Accessed 17.05.2025
Bahar, M.E., Kim, H.J. & Kim, D.R. Targeting the RAS/RAF/MAPK pathway for cancer therapy: from mechanism to clinical studies. Sig Transduct Target Ther 8, 455 (2023). https://doi.org/10.1038/s41392-023-01705-z

Государственный реестр лекарственных препаратов. Коселуго: листок-вкладыш информация для пациента. ЛП-N=(005053)-(РГ-RU) от 26.03.2025. Вебсайт https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=bda7af02-06d1-4601-b98e-46f540701869 Дата доступа: 17.05.2025 г.

Han Y, Li B, Yu X, Liu J, Zhao W, Zhang D, Zhang J. Efficacy and safety of selumetinib in patients with neurofibromatosis type 1 and inoperable plexiform neurofibromas: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2024 May;271(5):2379-2389. doi: 10.1007/s00415-024-12301-8.

Критерии назначения лекарственных препаратов и медицинских изделий Фонда «Круг Добра»: Перечень категорий детей на сайте Фонда.