Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о синдроме Драве
Ключевые характеристики синдрома Драве.
Синдром Драве — это генетически обусловленная эпилепсия с энцефалопатией, для которой характерны:
Диагноз следует заподозрить у детей 2 — 15 месяцев с повторными клоническими или гемиклоническими приступами, у которых нет МР-данных за структурную патологию мозга. Эпилепсия фармакорезистентная и требует сочетания нескольких препаратов.
Синдром Драве — редкое моногенное заболевание. В большинстве случаев оно обусловлено патогенными вариантами в гене SCN1A. Этот ген кодирует субъединицу Nav1.1. натриевого канала, который играет ключевую роль в генерации и распространении потенциалов действия в мышечных клетках и нейронах. Распространенность синдрома Драве составляет от 1,5 до 6,5 на 100 000.
Узнать больше
Синдром Драве: статья «Орфаскопа».
Случай атипичного течения тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдрома Драве): статья в журнале «Эпилепсия и пароксизмальные состояния».
Международный консенсус по диагностике и лечению синдрома Драве: статья в журнале «Epilepsia».
- манифестация в младенчестве,
- фармакорезистентность,
- задержка психо-моторного развития после 2 лет,
- повышенный риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP).
Диагноз следует заподозрить у детей 2 — 15 месяцев с повторными клоническими или гемиклоническими приступами, у которых нет МР-данных за структурную патологию мозга. Эпилепсия фармакорезистентная и требует сочетания нескольких препаратов.
Синдром Драве — редкое моногенное заболевание. В большинстве случаев оно обусловлено патогенными вариантами в гене SCN1A. Этот ген кодирует субъединицу Nav1.1. натриевого канала, который играет ключевую роль в генерации и распространении потенциалов действия в мышечных клетках и нейронах. Распространенность синдрома Драве составляет от 1,5 до 6,5 на 100 000.
Узнать больше
Синдром Драве: статья «Орфаскопа».
Случай атипичного течения тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдрома Драве): статья в журнале «Эпилепсия и пароксизмальные состояния».
Международный консенсус по диагностике и лечению синдрома Драве: статья в журнале «Epilepsia».
Источники:
Rare Disease Awareness Day Calendar. RARE Revolution Magazine. Accessed: 23.06.2025.
Wirrell EC, Hood V, Knupp KG, Meskis MA, Nabbout R, Scheffer IE, Wilmshurst J, Sullivan J. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia. 2022 Jul;63(7):1761-1777. DOI: 10.1111/epi.17274.
SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Homo sapiens (human)] — Gene — NCBI [Electronic resource]. Accessed: 13.04.2025.
Strzelczyk A, Lagae L, Wilmshurst JM, Brunklaus A, Striano P, Rosenow F, Schubert-Bast S. Dravet syndrome: A systematic literature review of the illness burden. Epilepsia Open. 2023 Dec;8(4):1256-1270. doi: 10.1002/epi4.12832. Accessed: 13.06.2025.
