Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
Типичные проявления семейной средиземноморской лихорадки, ССЛ, включают эпизоды повышения температуры тела от 38 °C до 40 °C и воспаление серозных оболочек в виде перитонита, плеврита, перикардита, синовита. Реже встречается, но также характерна рожеподобные элементы на коже.
Семейная средиземноморская лихорадка, ССЛ, — аутовоспалительное заболевание, которое проявляется повторными эпизодами лихорадки с болью в животе, грудной клетке или суставах. Атаки длятся до 3 дней, типичный интервал между эпизодами от 3 до 5 недель.
Этническая предрасположенность: ССЛ распространена в странах, расположенных в бассейне Средиземного моря, особенно среди турок, арабов, армян и неашкеназских евреев.
Риск амилоидоза: без лечения воспалительные эпизоды провоцируют отложение сывороточного амилоида А в тканях почек, что приводит к почечной недостаточности.
Купирование атак с помощью НПВС. До подтверждения диагноза купировать атаки можно только с помощью НПВС. Иммунодепрессанты и генно-инженерные биологические препараты могут назначаться только тем пациентам, у кого диагноз ССЛ не вызывает сомнений, после исключения онкологических и онкогематологических заболеваний, протекающих под маской ССЛ.
Снижение частоты атак колхицином или ингибиторами ИЛ-1. В зависимости от особенностей состояния детям с ССЛ в качестве длительной терапии может быть назначен колхицин или ингибиторы ИЛ-1, в особых случаях рекомендуются ингибиторы ФНО.
Узнать больше
Семейная средиземноморская лихорадка, ССЛ: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Анакинра: карточка препарата в «Орфаскопе».
Канакинумаб: карточка препарата в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по ССЛ: рубрикатор клинических рекомендаций.
Моногенное заболевание: патогенные варианты в гене MEFV ведут к синтезу дефектного белка пирина. Дефектный пирин активирует интерлейкин-1 бета, который запускает выработку медиаторов воспаления с развитием аутовоспаления.
Этническая предрасположенность: ССЛ распространена в странах, расположенных в бассейне Средиземного моря, особенно среди турок, арабов, армян и неашкеназских евреев.
Риск амилоидоза: без лечения воспалительные эпизоды провоцируют отложение сывороточного амилоида А в тканях почек, что приводит к почечной недостаточности.
Купирование атак с помощью НПВС. До подтверждения диагноза купировать атаки можно только с помощью НПВС. Иммунодепрессанты и генно-инженерные биологические препараты могут назначаться только тем пациентам, у кого диагноз ССЛ не вызывает сомнений, после исключения онкологических и онкогематологических заболеваний, протекающих под маской ССЛ.
Снижение частоты атак колхицином или ингибиторами ИЛ-1. В зависимости от особенностей состояния детям с ССЛ в качестве длительной терапии может быть назначен колхицин или ингибиторы ИЛ-1, в особых случаях рекомендуются ингибиторы ФНО.
Узнать больше
Анакинра: карточка препарата в «Орфаскопе».
Канакинумаб: карточка препарата в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по ССЛ: рубрикатор клинических рекомендаций.
ИсточникАссоциация медицинских генетиков, Ассоциация детских ревматологов. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2023 году. Рубрикатор клинических рекомендаций. Дата доступа: 17.09.2025
