Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
МПС II типа: новые клинические рекомендации
Новые клинические рекомендации по мукополисахаридозу II типа опубликованы на сайте Рубрикатора клинических рекомендаций.
Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили новые клинические рекомендации по мукополисахаридозу II типа. Вот основные обновления.
Уточнили информацию по тяжелой форме МПС II. Раньше в этом разделе только сообщали, что различают тяжелую и умеренно-тяжелую формы МПС II типа. В новой версии добавили, что тяжелая форма МПС II отмечается в 75% случаев и манифестирует замедлением когнитивных функций с 1,5 лет.
Рекомендовали УЗИ для диагностики и наблюдения карпального синдрома. Теперь пациентам с МПС II рекомендуется ультразвуковое исследование периферических нервов при диагностике и наблюдении карпального синдрома.
Рекомендовали методики оценки когнитивной сферы. При отсутствии нарушений слуха рекомендуют шкалу развития Мэррилл Палмер у детей до 6,5 лет и шкалу Векслеру у детей от 5 лет. При нарушении слуха рекомендуют использовать международную шкалу продуктивности Лейтер-3. К рекомендации прилагают сами шкалы на русском языке.
Добавили новую форму идурсульфазы бета. В КР 2021 года идурсульфаза бета рекомендовалась только в форме для внутривенного введения. Теперь для улучшения симптомов со стороны центральной нервной системы рекомендуют идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения. Препарат следует применять пациентам, которые уже получают и хорошо переносят внутривенную ферментозаместительную терапию идурсульфазой или идурсульфазой бета.
Уточнили варианты хирургических методов лечения деформаций конечностей или артрозов. В КР 2021 года рекомендовали хирургическую замену тазобедренного или коленного сустава и корригирующие остеотомии при отсутствии эффекта от консервативной терапии. В новых рекомендациях уточнили варианты оперативного лечения.
Рекомендовали реабилитацию. В КР 2021 года писали, что специфической реабилитации пациентам с МПС II не требуется, а если есть осложнения, то методы их реабилитации указаны в соответствующих разделах, но не было указано в каких. Еще упоминали, что могут проводиться занятия с медицинским психологом, отдых в специализированных санаториях, социальная адаптация, курсы массажа. В новых КР пациентам с МПС II рекомендуют реабилитационные мероприятия для улучшения качества жизни пациента.
Реабилитационные мероприятия:
Рекомендовали вакцинацию. В КР 2021 года в разделе по профилактике были рекомендации только по пренатальной диагностике и диспансерному наблюдению. Теперь первым пунктом идет предупреждение о риске инфекционных заболеваний и важности вакцинации для их профилактики. Отдельно выделяют необходимость вакцинации против пневмококковой инфекции и гриппа.
Уточнили план диспансерного наблюдения. В КР 2021 года этот раздел был в формате приложения. Теперь методы обследования и необходимые специалисты указаны в основной части с обоснованием в формате комментариев.
Поменяли критерии оценки качества. В КР 2021 года 23 подборных пункта, в каждом из которых — метод исследования или консультация специалиста. В новых рекомендациях рекомендуют оценивать отдельно качество первичной и специализированной медицинской помощи. Для каждого вида предусмотрена таблица с критериями из пяти пунктов.
Узнать больше
Клинические рекомендации по МПС II: сайт Рубрикатора клинических рекомендаций.
Мукополисахаридоз II типа: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Идурсульфаза: карточка препарата в «Орфаскопе».
Идурсульфаза бета: карточка препарата в «Орфаскопе».
Идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения: критерии фонда «Круг добра».
Уточнили информацию по тяжелой форме МПС II. Раньше в этом разделе только сообщали, что различают тяжелую и умеренно-тяжелую формы МПС II типа. В новой версии добавили, что тяжелая форма МПС II отмечается в 75% случаев и манифестирует замедлением когнитивных функций с 1,5 лет.
Рекомендовали УЗИ для диагностики и наблюдения карпального синдрома. Теперь пациентам с МПС II рекомендуется ультразвуковое исследование периферических нервов при диагностике и наблюдении карпального синдрома.
Рекомендовали методики оценки когнитивной сферы. При отсутствии нарушений слуха рекомендуют шкалу развития Мэррилл Палмер у детей до 6,5 лет и шкалу Векслеру у детей от 5 лет. При нарушении слуха рекомендуют использовать международную шкалу продуктивности Лейтер-3. К рекомендации прилагают сами шкалы на русском языке.
Добавили новую форму идурсульфазы бета. В КР 2021 года идурсульфаза бета рекомендовалась только в форме для внутривенного введения. Теперь для улучшения симптомов со стороны центральной нервной системы рекомендуют идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения. Препарат следует применять пациентам, которые уже получают и хорошо переносят внутривенную ферментозаместительную терапию идурсульфазой или идурсульфазой бета.
Уточнили варианты хирургических методов лечения деформаций конечностей или артрозов. В КР 2021 года рекомендовали хирургическую замену тазобедренного или коленного сустава и корригирующие остеотомии при отсутствии эффекта от консервативной терапии. В новых рекомендациях уточнили варианты оперативного лечения.
Рекомендовали реабилитацию. В КР 2021 года писали, что специфической реабилитации пациентам с МПС II не требуется, а если есть осложнения, то методы их реабилитации указаны в соответствующих разделах, но не было указано в каких. Еще упоминали, что могут проводиться занятия с медицинским психологом, отдых в специализированных санаториях, социальная адаптация, курсы массажа. В новых КР пациентам с МПС II рекомендуют реабилитационные мероприятия для улучшения качества жизни пациента.
Реабилитационные мероприятия:
- должны подбираться индивидуально в зависимости от соматического и когнитивного статуса ребенка;
- могут быть направлены на улучшение или сохранение функции опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, речевое развитие, облегчение болевого синдрома.
Рекомендовали вакцинацию. В КР 2021 года в разделе по профилактике были рекомендации только по пренатальной диагностике и диспансерному наблюдению. Теперь первым пунктом идет предупреждение о риске инфекционных заболеваний и важности вакцинации для их профилактики. Отдельно выделяют необходимость вакцинации против пневмококковой инфекции и гриппа.
Уточнили план диспансерного наблюдения. В КР 2021 года этот раздел был в формате приложения. Теперь методы обследования и необходимые специалисты указаны в основной части с обоснованием в формате комментариев.
Поменяли критерии оценки качества. В КР 2021 года 23 подборных пункта, в каждом из которых — метод исследования или консультация специалиста. В новых рекомендациях рекомендуют оценивать отдельно качество первичной и специализированной медицинской помощи. Для каждого вида предусмотрена таблица с критериями из пяти пунктов.
Узнать больше
Клинические рекомендации по МПС II: сайт Рубрикатора клинических рекомендаций.
Мукополисахаридоз II типа: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Идурсульфаза: карточка препарата в «Орфаскопе».
Идурсульфаза бета: карточка препарата в «Орфаскопе».
Идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения: критерии фонда «Круг добра».
Источник
Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Клинические рекомендации. Мукополисахаридоз II типа. Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2025 года. Веб-сайт рубрикатора клинических рекомендаций. Дата доступа: 22.09.2025 г.
