Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
День осведомленности о болезни Гоше
Критерии GED-C — список характерных для болезни Гоше клинических проявлений из Gaucher Earlier Diagnosis Consensus. Заподозрить болезнь Гоше следует, если есть два или более необъяснимых симптома, и особенно если среди них — увеличение селезенки. Чем больше симптомов, тем выше вероятность заболевания.
Источник: Mehta A, Kuter DJ, Salek SS, et al. Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative. Intern Med J. 2019;49(5):578-591.
Источник: Mehta A, Kuter DJ, Salek SS, et al. Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative. Intern Med J. 2019;49(5):578-591.
Болезнь Гоше — сфинголипидоз и вариант лизосомной болезни накопления. Из-за патологии лизосомного фермента в макрофагах печени, селезенки, костного мозга и других тканей накапливается сфинголипид глюкозилцерамид.
Частые проявления: анемия, тромбоцитопения, спленомегалия, гепатомегалия, поражение костей, неврологические нарушения.
Малоизвестные проявления: поражение легких, лимфаденопатия, гошеромы.
Три клинические формы: не-нейронопатическая 1 типа, острая нейронопатическая 2 типа, хроническая нейронопатическая 3 типа.
Причина: нарушение активности лизосомного фермента глюкоцереброзидазы из-за дефектов в гене GBA1.
Наследование: аутосомно-рецессивное.
Терапия ферментная заместительная рекомендована пациентам с болезнью Гоше первого типа и тем пациентам с третьим типом, у которых есть клинически значимые неневрологические проявления заболевания. При втором типе болезни Гоше ферментная заместительная терапия не рекомендована в связи с отсутствием эффекта.
В 2025 году для лечения болезни Гоше в России зарегистрировано три ферментных препарата: имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа. Когда пациенту с болезнью Гоше 1 типа по каким-либо причинам не подходит заместительная ферментная терапия, то может использоваться препарат миглустат.
Узнать больше
Болезнь Гоше: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по болезни Гоше у взрослых: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Клинические рекомендации по болезни Гоше у детей: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Программа диагностики болезни Гоше: сайт ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова».
Имиглюцераза: карточка препарата в «Орфаскопе».
Велаглюцераза альфа: карточка препарата в «Орфаскопе».
Талиглюцераза альфа: карточка препарата в «Орфаскопе».
Миглустат: карточка препарата в «Орфаскопе».
Частые проявления: анемия, тромбоцитопения, спленомегалия, гепатомегалия, поражение костей, неврологические нарушения.
Малоизвестные проявления: поражение легких, лимфаденопатия, гошеромы.
Три клинические формы: не-нейронопатическая 1 типа, острая нейронопатическая 2 типа, хроническая нейронопатическая 3 типа.
Причина: нарушение активности лизосомного фермента глюкоцереброзидазы из-за дефектов в гене GBA1.
Наследование: аутосомно-рецессивное.
Терапия ферментная заместительная рекомендована пациентам с болезнью Гоше первого типа и тем пациентам с третьим типом, у которых есть клинически значимые неневрологические проявления заболевания. При втором типе болезни Гоше ферментная заместительная терапия не рекомендована в связи с отсутствием эффекта.
В 2025 году для лечения болезни Гоше в России зарегистрировано три ферментных препарата: имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа. Когда пациенту с болезнью Гоше 1 типа по каким-либо причинам не подходит заместительная ферментная терапия, то может использоваться препарат миглустат.
Узнать больше
Болезнь Гоше: карточка заболевания в «Орфаскопе».
Клинические рекомендации по болезни Гоше у взрослых: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Клинические рекомендации по болезни Гоше у детей: Рубрикатор клинических рекомендаций.
Программа диагностики болезни Гоше: сайт ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова».
Имиглюцераза: карточка препарата в «Орфаскопе».
Велаглюцераза альфа: карточка препарата в «Орфаскопе».
Талиглюцераза альфа: карточка препарата в «Орфаскопе».
Миглустат: карточка препарата в «Орфаскопе».
Источники
Stirnemann J. et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments // Int. J. Mol. Sci. 2017. Vol. 18, № 2. P. 441.
Quinville B.M. et al. A Comprehensive Review: Sphingolipid Metabolism and Implications of Disruption in Sphingolipid Homeostasis // Int. J. Mol. Sci. 2021. Vol. 22, № 11. P. 5793.
Hruska K.S. et al. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA) // Hum. Mutat. 2008. Vol. 29, № 5. P. 567–583.
Gulani A, Weiler T. Genetics, Autosomal Recessive. 2023 May 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, (accessed: 25.04.2025).
Wang M. et al. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis // J. Pediatr. Hematol. Oncol. 2023. Vol. 45, № 4. P. 181–188.
Grabowski G.A. et al. Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel // Mol. Genet. Metab. 2025. Vol. 145, № 1. P. 109074.
Mehta A. et al. Presenting signs and patient co‐variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED‐C) Delphi initiative // Intern. Med. J. 2019. Vol. 49, № 5. P. 578–591.
Ramaswami U, Mengel E, Berrah A, AlSayed M, Broomfield A, Donald A, Seif El Dein HM, Freisens S, Hwu WL, Peterschmitt MJ, Yoo HW, Abdelwahab M. Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma. Mol Genet Metab. 2021 Aug;133(4):335-344.
Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальное общество детских гематологов, онкологов. Клинические рекомендации. Болезнь Гоше. Возрастная категория: дети. Утверждены Минздравом России в 2024 году. Веб-сайт Рубрикатора клинических рекомендаций. Дата доступа 01.10.2025 г. Листок-вкладыш — информация для пациента Миглустат, 100 мг, капсулы Действующее вещество: миглустат. ЛП-N=(00375)-РГ-RU от 10.07.2024. Государственный реестр лекарственных средств. Дата доступа 15.06.25
