Описание
Ход выполнения
Заболевания
Дата начала КИ
26.08.2008
Дата окончания КИ
23.11.2021
Организация, проводящая КИ
Sanofi
Фаза КИ
IV
Цель КИ
Болезнь Помпе (также известная как болезнь накопления гликогена типа II) — редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание мышц, вызванное дефицитом кислой α-глюкозидазы (ГАА), фермента, расщепляющего лизосомальный гликоген. В отличие от исключительно цитоплазматического накопления гликогена, которое происходит при других нарушениях накопления гликогена, болезнь Помпе характеризуется органеллсвязанным (лизосомальным) и экстрализосомальным накоплением гликогена во многих тканях организма, что в конечном итоге приводит к мультисистемной патологии. Общая цель этого исследования состояла в том, чтобы оценить долгосрочный рост и развитие участников с инфантильной формой болезни Помпе, получавших алглюкозидазу альфа в возрасте до 1 года. За участниками должны были наблюдать в течение 10-летнего периода.
Количество пациентов
12
Источник