Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Протокол NCT02451696

Пилотное исследование по оценке влияния эверолимуса на активность mTOR мозга и гипервозбудимость коры при TSC и FCD
Описание
Ход выполнения
100%
01.01.2014
28.12.2017
Дата начала КИ
01.01.2014
Дата окончания КИ
28.12.2017
Организация, проводящая КИ
NYU Langone Health
Фаза КИ
II
Цель КИ
Цель этого исследования — определить, влияет ли препарат под названием Эверолимус на передачу сигналов mTOR (сигнал электрической активности в головном мозге) у пациентов с туберозным склерозирующим комплексом (TSC) и фокальной кортикальной дисплазией (FCD) с резистентной к лечению эпилепсией (TRE), которые будут предстоит операция на мозге. Одну группу пациентов будут лечить эверолимусом, а другую — нет. Исследователи определят, существует ли разница в передаче сигналов mTOR между пациентами, получавшими эверолимус, и теми, кто этого не делал. Предыдущие исследования показали, что эверолимус может снижать судорожную активность у пациентов с КТС за счет снижения передачи сигналов mTOR. Поскольку у пациентов с FCD также может наблюдаться избыточная активность мозга, передающая сигнал mTOR, эверолимус также может снижать судорожную активность у этих пациентов. Препарат Эверолимус одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для лечения определенных типов рака молочной железы, поджелудочной железы и почек, опухоли почки, называемой ангиомиолипомой (часто встречается у пациентов с TSC), и пациентов с TSC, у которых есть опухоль головного мозга, называемая субэпендимальным гигантским. клеточная астроцитома (СЕГА). Однако в этом исследовании он считается исследовательским, поскольку он не одобрен для снижения передачи сигналов mTOR и снижения частоты приступов. Исследователи полагают, что эверолимус может быть полезен для снижения так называемой кортикальной гипервозбудимости, то есть избыточной мозговой активности, которая может способствовать судорогам.
Количество пациентов
15

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.