Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT02725580

Генная терапия у детей с вариантом позднего детского нейронального цероидного липофусциноза 6 (vLINCL6)

Протокол NCT02725580

Описание

Ход выполнения

100%

09.03.2016

27.10.2021

Заболевания

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Дата начала КИ

09.03.2016

Дата окончания КИ

27.10.2021

Организация, проводящая КИ

Amicus Therapeutics

Фаза КИ

II

Цель КИ

Это открытое исследование 1/2 фазы с однократной дозой для оценки безопасности и эффективности AT-GTX-501, доставляемого интратекально в поясничный отдел спинного мозга участникам с легким или среднетяжелым вариантом позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза, связанного с мутацией. (s) в гене CLN6 (болезнь vLINCL6).

Количество пациентов

13

Источник

Источник на английском

Дата публикации 29 декабря 2023 г.

Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням

Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.

День осведомленности о синдроме Драве

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.