Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT02740153

Протокол NCT02740153

PCORI Исследование нарушения цикла мочевины

Описание

Ход выполнения

100%

04.03.2016

30.06.2020

Заболевания

Нарушение обмена цикла мочевины

Дата начала КИ

04.03.2016

Дата окончания КИ

30.06.2020

Организация, проводящая КИ

Children's National Research Institute

Цель КИ

Нарушения цикла мочевины (UCD) — это генетические нарушения, вызванные неспособностью печени расщеплять аммиак из белков; Затем аммиак накапливается и токсичен для мозга. UCD вызывает повреждение головного мозга, умственные нарушения и нарушения развития и даже смерть. Лечение UCD представляет собой либо консервативное лечение, включающее диету с низким содержанием белка, лекарства и добавки аминокислот, либо трансплантацию печени; каждый несет свои риски. Это исследование направлено на то, чтобы помочь пациентам принять решение о различных альтернативах лечения, предоставляя им научную информацию, которой в настоящее время не хватает. Целью 1 этого исследования будет сравнение выживаемости, нейрокогнитивных функций и качества жизни, сообщаемого пациентами.

Количество пациентов

187

Источник

Источник на английском

Дата публикации 29 декабря 2023 г.

Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).

НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний

18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей

Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.

Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»

«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.

Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России

Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.

Центр лекобеспечения не смог закупить «Гэттестив» для «Круга добра»

Компания «Фармимэкс» будет поставлять препараты «Коселуго» и «Стрензик» для подопечных фонда «Круг добра». Аукцион на поставку «Гэттестива» не состоялся из-за отсутствия заявок на участие.

Почти 60% врачей не могут диагностировать орфанное заболевание из-за нехватки опыта

Больше трети медработников признались в нехватке информации о редких болезнях, которая мешает медицинским специалистам работать с орфанными диагнозами. Каждый пятый студент или ординатор оказался вообще не знаком с таким понятием.

Фонд «Круг добра» добавил в перечень своих нозологий еще два заболевания

Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.