Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03519711

Исследование PTC923 (CNSA-001) у участников с первичным дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4) с гиперфенилаланинемией

Протокол NCT03519711
Описание
Ход выполнения
100%
03.01.2019
02.10.2020
Заболевания
Фенилкетонурия
Дата начала КИ
03.01.2019
Дата окончания КИ
02.10.2020
Организация, проводящая КИ
PTC Therapeutics
Фаза КИ
II
Цель КИ
Это исследование было разработано, чтобы продемонстрировать безопасность, фармакокинетику (ФК) и предварительную эффективность PTC923 (CNSA-001) в снижении концентрации фенилаланина в крови у участников с гиперфенилаланинемией из-за первичного дефицита BH4 (PBD).
Количество пациентов
8
Источник
Источник на английском
Дата публикации 29 декабря 2023 г.
Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.