Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03648827

Исследование по оценке уровня дистрофина у участников с бессмысленной мутацией мышечной дистрофии Дюшенна (нмМДД)

Протокол NCT03648827
Описание
Ход выполнения
100%
21.12.2018
23.10.2020
Заболевания
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Дата начала КИ
21.12.2018
Дата окончания КИ
23.10.2020
Организация, проводящая КИ
PTC Therapeutics
Фаза КИ
II
Цель КИ
Это исследование предназначено для оценки способности аталурена повышать уровень белка дистрофина в мышечных клетках участников с нмМДД. В ходе исследования будут оцениваться уровни дистрофина до и после 40 недель терапии аталуреном с использованием мышечной биопсии и двух проверенных методов анализа: электрохемилюминесценции (ECL) и иммуногистохимии.
Количество пациентов
20
Источник
Источник на английском
Дата публикации 29 декабря 2023 г.
Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).