Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT04179409

48-недельное открытое исследование по оценке эффективности и безопасности AMONDYS 45, EXONDYS 51, VYONDYS 53 у субъектов с мышечной дистрофией Дюшенна, несущих подходящие дупликации МДД.

Протокол NCT04179409

Описание

Ход выполнения

100%

18.02.2020

01.09.2023

Заболевания

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Дата начала КИ

18.02.2020

Дата окончания КИ

01.09.2023

Организация, проводящая КИ

Nationwide Children's Hospital

Фаза КИ

II

Цель КИ

Это 48-недельное открытое исследование для определения эффективности и безопасности AMONDYS 45, EXONDYS 51, VYONDYS 53 для лечения мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, у которых имеется единичная дупликация экзона 45, 51 или 53 соответственно. . В начале курса и на 12-м месяце будут проводиться еженедельные инфузии и две биопсии мышц.

Количество пациентов

3

Источник

Источник на английском

Дата публикации 29 декабря 2023 г.

Обновлено 29 декабря 2023 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).