Описание
Ход выполнения
Заболевания
Дата начала КИ
15.01.2019
Дата окончания КИ
01.01.2024
Организация, проводящая КИ
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Фаза КИ
II
Цель КИ
Дети с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) обычно страдают от последствий когнитивных, поведенческих и двигательных нарушений. В настоящее время не существует специфического лечения этого осложнения NF1. Однако данные моделей NF1 на грызунах, а также неконтролируемые клинические наблюдения у детей с NF1 позволяют предположить, что антиоксидантное соединение, модулирующее глутамат, N-ацетилцистеин (NAC) может уменьшить эти нарушения. Особый интерес представляет исследование на мышах, анализирующее проявления NF1 в центральной нервной системе в нашем институте. Это исследование выявило роль миелинобразующих олигодендроцитов в контроле синтаз оксида азота (NOS) и их продукта, оксида азота, в поддержании структуры и функций мозга, включая регуляцию поведения и двигательный контроль. Лечение этих мышей NAC корректировало клеточные и поведенческие аномалии. N-ацетилцистеин доступен без рецепта и использовался тысячами людей; более того, он показал некоторые многообещающие результаты в клинических испытаниях при психических расстройствах. Чтобы лучше понять механизмы лечения и, возможно, предсказать долгосрочные результаты, исследователи предлагают одновременно изучить конкретные биомаркеры конкретной цели 1 (1.1, 1.2 и 1.3), как описано ниже. Основным результатом этого исследования является двигательная функция, оцениваемая с помощью физического и неврологического обследования на предмет едва заметных признаков (PANESS), проверенной шкалы, которая постоянно демонстрирует значительные нарушения у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), и которые, как предполагают наши предварительные данные, могут демонстрировать более серьезные проблемы у детей с NF1. Первым исследовательским биомаркером является тормозная физиология двигательной системы, измеряемая с помощью транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС). Предварительные измерения в нашей популяции NF1 также показывают отклонения, аналогичные установленным результатам при СДВГ. Вторым исследовательским биомаркером является метаболомическое профилирование биомаркера дисфункции олигодендроцитов у участников NF1: аутотаксина. Предварительные данные в нашей популяции NF1 показали специфические отклонения сигнала в популяции NF1 по сравнению со здоровым контролем. Поэтому исследователи предлагают провести двойное слепое плацебо-контролируемое проспективное исследование фазы IIa для изучения безопасности, переносимости и эффективности NAC на обучение и двигательное поведение у детей с NF1 в возрасте от 8 до 16 лет.
Количество пациентов
5
Источник