Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT05359276

Анализ данных взрослых и детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы с ранним доступом к олипудазе альфа

Протокол NCT05359276

Описание

Статус выполнения

Исследование завершено

Ход выполнения

100%

10.06.2022

31.12.2024

Заболевания

Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы

Дата начала КИ

10.06.2022

Дата окончания КИ

31.12.2024

Организация, проводящая КИ

OPERA, Санофи

Страна разработчика

Франция

Основная цель

охарактеризовать влияние олипудазы альфа на состояние лёгких, селезенки и печени.

Вторичная цель

описать характеристики пациентов,условия применения олипудазы альфа, получить данные о безопасности, связанные с использованием олипудазы альфа, описать дополнительные параметры оценки эффективности.

Количество пациентов

40

Источник

Источник на английском

Препараты

Олипудаза альфа

Пфайзер МФГ. Бельгия Н.В., Бельгия

Лиофилизат для приготовления раствора для подкожного введения флакон 10 мг №30

Порядок отпуска: По форме рецептурного бланка 107-1/у

Узнать подробнее

Дата публикации 17 марта 2025 г.

Обновлено 28 апреля 2025 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).