Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Протокол NCT05641103

Образовательно-диагностический проект по болезни Гоше и дефиците кислой сфингомиелиназы
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
86%
21.03.2021
31.12.2025
Дата начала КИ
21.03.2021
Дата окончания КИ
31.12.2025
Организация, проводящая КИ
PREDIGA-2
Страна разработчика
Испания
Материалы и методы

Стандартные клинические процедуры диагностики невыясненной спленомегалии включая забор образца крови для сухого пятна (DBS), где будет проведено определение ферментативной/генетической активности для диагностики болезни Гоше (GD) и дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD), а также анализ глюкозилсфингозина LisoGl1 и лизосфингомиелина LisoSM.

Основная цель

Обследование пациентов со спленомегалией и наблюдение за пациентами, перенесшими спленэктомию – одна из причин направления пациентов с болезнью Гоше и дефицитом кислой сфиногмиелиназы в клиники детской гастроэнтерологии, онкогематологии, отделения внутренней медицины и гематологии для взрослых. После применения различных алгоритмов и проведения необходимых исследований спленомегалии классифицируются как имеющие печеночное, инфекционное, воспалительное, застойное, гематологическое происхождение или первичные причины. Несмотря на эти исследования, примерно 10-15% пациентов остаются без установленного диагноза.

Цель данного исследования — улучшить диагностику причин спленомегалии у таких пациентов.

Количество пациентов
122

Новости и обновления

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).
НАЭРЕЗ провела Всероссийскую конференцию экспертов в области редких заболеваний
18 и 19 марта прошла конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней». Она была посвящена развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Круг добра» утвердил новые препараты для терапии семи редких заболеваний у детей
Фонд «Круг добра» утвердил ряд новых лекарств и медизделий для подопечных. Лечение получат дети с атрофией зрительного нерва Лебера, гемофилией В, синдромом Ларона и другими редкими заболеваниями.
Правительство направит более 33 млрд рублей фонду «Круг добра»
«Кругу добра» правительство направит грант размером более 33 млрд руб. Деньги были выделены из резервного фонда. О других траншах в этом году не сообщалось.
Михаил Мурашко посетил Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко вместе с сенаторами и депутатами Государственной Думы посетили новый корпус ядерной медицины Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Димы Рогачева Минздрава России.