Описать клинические особенности и их степень тяжести на момент диагностики, а также их изменение с течением времени у пациентов с подтвержденными хроническими висцеральными и хроническими нейровисцеральными формами дефицита кислой сфингомиелиназы ASMD.
Описать результаты, сообщаемые врачами (ClinROs), и результаты, сообщаемые пациентами (PROs), на момент включения в исследование и их изменение с течением времени; степень тяжести заболевания на момент диагностики и ее изменение с течением времени.
Описать отклонения в лабораторных параметрах и все значения специфических исследований на момент диагностики и их изменение с течением времени.
Изучить использование и применимость новой системы оценки степени тяжести ASMD для ее валидации.
Изучить использование и применимость нового инструмента PRO для ASMD для его валидации.
Описать бремя заболевания, связанное с ASMD, среди пациентов с ASMD, их опекунов и использование медицинских ресурсов.
Описать связь между демографическими характеристиками пациентов (например, возраст, пол, раса, ашкеназское происхождение) и генотипом с выбранными клиническими особенностями у пациентов с подтвержденными хроническими висцеральными и хроническими нейровисцеральными формами ASMD.