Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT01722526

Исследование переносимости и безопасности рекомбинантной человеческой кислой сфингомиелиназы у пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы.

Протокол NCT01722526

Описание

Статус выполнения

Исследование завершено

Ход выполнения

100%

01.03.2013

31.01.2014

Заболевания

Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы

Дата начала КИ

01.03.2013

Дата окончания КИ

31.01.2014

Страна разработчика

США

Цель КИ

оценить безопасность, переносимость, фармакокинетический и фармакодинамический профиль многократного введения рекомбинантной человеческой кислой сфингомиелиназы (rhASM) у взрослых пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы (ASMD).

Источник

Источник на английском

Дата публикации 17 марта 2025 г.

Обновлено 28 марта 2025 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).