Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Клинические исследования

Протокол NCT00410566

Исследование безопасности терапии заместительной ферментной терапии рекомбинантной человеческой кислой сфингомиелиназой у взрослых с дефицитом кислой сфингомиелиназы

Протокол NCT00410566

Описание

Статус выполнения

Исследование завершено

Ход выполнения

100%

01.12.2006

30.04.2009

Заболевания

Болезнь Ниманна-Пика: дефицит кислой сфингомиелиназы

Дата начала КИ

01.12.2006

Дата окончания КИ

30.04.2009

Страна разработчика

США

Материалы и методы

Участвовать будут от 12 до 30 взрослых пациентов, продолжительность исследования для каждого участника — 7 недель.

Цель КИ

определить безопасный диапазон однократных доз рекомбинантной человеческой кислой сфингомиелиназы, вводимых взрослым пациентам с дефицитом кислой сфингомиелиназы. Участвовать будут от 12 до 30 взрослых пациентов, продолжительность исследования для каждого — 7 недель.

Источник

Источник на английском

Дата публикации 17 марта 2025 г.

Обновлено 28 марта 2025 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

Новые клинические рекомендации по редким болезням

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.

Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).