Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT05588167

Создание геномной и фенотипической базы данных для болезни Ниманна-Пика, тип C

Протокол NCT05588167
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
96%
22.11.2018
30.09.2025
Заболевания
Болезнь Ниманна-Пика: тип С
Дата начала КИ
22.11.2018
Дата окончания КИ
30.09.2025
Организация, проводящая КИ
США, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
Материалы и методы
Наблюдательное исследование со сбором данных от людей с генетически подтвержденным диагнозом НП-С.
Цель КИ
Узнать, почему болезнь Ниманна-Пика типа C, НП-С, влияет на людей по-разному.
Количество пациентов
100
Источник
Источник на английском
Дата публикации 28 апреля 2025 г.
Обновлено 28 апреля 2025 г.

Новости и обновления

День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.
Вебинар по данным реальной клинической практики: доступ к докладам экспертов
18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.
Фонд «Круг Добра» расширил критерии назначения препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).