Функциональная спектроскопия в ближней инфракрасной области (fNIRS) в сочетании с диффузной корреляционной спектроскопией (DCS) при нейрокогнитивных заболеваниях в сравнении со здоровыми нейротипичными контрольными группами.

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.

С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.

Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.

Не пропустите редкий диагноз в своей практике.

Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.

Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.

18 апреля прошел вебинар по данным реальной клинической практики. Ключевые лидеры мнения из России и стран СНГ представили 18 докладов по всем аспектам сбора и анализа данных пациентов с редкими заболеваниями. Записи докладов доступны для просмотра на сайте Орфанного консорциума СНГ.

Экспертный совет фонда пересмотрел перечень категорий детей со спинальной мышечной атрофией, которым показан онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма).