Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
Заболевания
Организация, проводящая КИ
Университетская больница, Страсбург, Франция
Актуальность
Наличие Y-хромосомы в кариотипе пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера повышает риск гонадобластомы, поэтому важно знать, присутствует оан в кариотипе или нет. При мозаичном картиотипе выявить Y-хромосому может быть сложно, и еще следует учитывать, что уровень мозаицизма различается в разных тканях организма.
Внеклеточная, или свободно циркулирующая ДНК (вкДНК) — это фрагменты ДНК, которые высвобождаются в кровоток в процессе гибели клеток различных тканей. Благодаря своему множественному тканевому происхождению и простоте забора, вкДНК представляется подходящей матрицей для поиска низкоуровневых мозаичных последовательностей Y-хромосомы у пациенток с синдромом Тернера.
Цели
Основная цель исследования — разработать тест на основе вкДНК, который позволит находить последовательности Y-хромосомы. Вторичные цели включают определение порога обнаружения мозаицизма этим тестом и сравнение его эффективности с методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), используемым в рутинной диагностике
Материалы и методы
В исследовании участвуют 50 пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера.
Количество пациентов
50
Источник