Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT03440697

Патогенетические основы аортопатии и патологии аортального клапана

Протокол NCT03440697
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
63%
10.12.2015
31.12.2030
Заболевания
Синдром Шерешевского-Тернера
Дата начала КИ
10.12.2015
Дата окончания КИ
31.12.2030
Организация, проводящая КИ
Бенджамин Лэндис, Университет Индианы,США
Основная цель

Основная цель данного исследования — определить генетическую и патогенетическую основу аневризмы грудной аорты:

  1. Выявить новые гены, ответственных за развитие заболевания.
  2. Определить значимые генетические модификаторы, влияющие на тяжесть поражения аорты и аортального клапанаудной аорты (АГО) и других форм аортопатии и/или патологии аортального клапана путем
Количество пациентов
3000
Источник
Источник на английском
Дата публикации 13 мая 2025 г.
Обновлено 13 мая 2025 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.