Генетические и эпигенетические основы дисфункции внутреннего уха при синдроме Шерешевского-Тернера (EPIHEAR)

Протокол NCT06507007
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
39%
01.02.2025
30.07.2027
Организация, проводящая КИ
Больница Гёдструп, Дания
Цели
Цель исследования – заложить основу новых революционных методов лечения потери слуха, которые могли бы заменить или отсрочить необходимость использования слуховых аппаратов у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера.
Материалы и методы
Участницы — пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера и нейросенсорной тугоухостью (НСТ). Исследователи планируют определить, существуют ли специфические паттерны метилирования ДНК или профили экспрессии РНК, связанные с НСТ. Вторая задача исследования — изучить структуру и функцию внутреннего уха у пациентов с СШТ, чтобы определить связь с их эпигенетическим профилем.
Количество пациентов
150

Новости и обновления

Минздрав зарегистрировал галсульфазу российского производства
Биоаналог производит российская биотехнологическая компания АО «Генериум», препарат называется «Реадели». Минздрав зарегистрировал Реадели® условно: ожидается предоставление дополнительных данных.
Гемолитико-уремический синдром у детей: обновление клинических рекомендаций.
Минздрав опубликовал новую версию клинических рекомендаций по гемолитико-уремическому синдрому у детей. Есть обновления в разделах классификации, инструментальных исследований, иных методов исследований, лечения, профилактике, мониторинге состояния, критериях оценки качества медпомощи.
Минюст зарегистрировал приказ Минздрава о порядке применения клинических рекомендаций
Приказ Минздрава N 642н утверждает порядок применения клинических рекомендаций. Порядок регламентирует обращение с клиническими рекомендациями медицинских организаций и лечащих врачей.