Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT05425953

Связь генотипа с эндокринными, метаболическими, кардиоваскулярными и иммунологическими аспектами аномалий половой хромосомы (EMKISCA)

Протокол NCT05425953
Описание
Статус выполнения
Исследование завершено
Ход выполнения
100%
13.06.2022
01.05.2025
Заболевания
Синдром Шерешевского-Тернера
Дата начала КИ
13.06.2022
Дата окончания КИ
01.05.2025
Организация, проводящая КИ
Орхусский университет, Дания
Дизайн
Наблюдательное исследование.
Материалы и методы
Участники — 160 пациентов с аномалиями половой хромосомы и 160 людей контрольного группы. Исследуются ДНК, РНК, паттерны метилирования в образцах, полученных из крови, мышечной и жировой ткани, слюны, мочи.
Цель КИ
Определить связь между генетическими, эпигенетическими измнениями и фенотипом пациентов с аномалиями половой хромомсомы.
Количество пациентов
320
Источник
Источник на английском
Дата публикации 13 мая 2025 г.
Обновлено 26 мая 2025 г.

Новости и обновления

В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Иммунологические маркеры ингибиторной гемофилии: результаты эксплоративного исследования
В журнале Всемирной федерации гемофилии опубликовали исследование, посвященное поиску возможных иммунологических маркеров ингибиторной гемофилии А.
Новые клинические рекомендации по редким болезням
С 30 апреля по 30 мая 2025 года в рубрикаторе Минздрава появились новые клинические рекомендации по редким нарушениям обмена веществ и по редким болезням в эндокринологии, гематологии, онкологии, офтальмологии, нефрологии.
ВОЗ приняла первую в истории резолюцию по редким заболеваниям
Документ призывает Генерального директора ВОЗ разработать Глобальный план действий по редким заболеваниям.
17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Фонд «Круг добра» обновил перечень заболеваний, для которых закупает лекарственные препараты и медицинские изделия
Обновления Перечня заболеваний: три заболевания исключили, четыре новых нозологии внесли.
В Петербурге начали обследовать новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Скрининг проводят с 1 мая 2025 года.