Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний

Неинвазивная функциональная оценка и патогенез болезни Моркио А (NIFAMA)

Протокол NCT05284006
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
71%
01.05.2021
30.04.2027
Дата начала КИ
01.05.2021
Дата окончания КИ
30.04.2027
Организация, проводящая КИ
Детская клиника Nemours
Страна разработчика
США
Актуальность
Болезнь Моркио А, мукополисахаридоз IV A —  тяжелое системное поражение скелета, детальные механизмы прогрессирования и патогенез которого до сих пор остаются невыясненными. 

NIFAMA ставит своей целью разработку неинвазивного объективного метода оценки, который можно будет использовать у пациентов любого возраста и который позволит лучше понять динамику заболевания и наиболее серьезные клинические проявления, включая нестабильность шейного отдела позвоночника и стеноз, обструкцию трахеи, гипермобильность суставов, дисплазию тазобедренных суставов и уменьшенный объем легких.

Результаты данной работы позволят получить более точное представление о характере поражения костной системы и легких, а также определить клинические конечные точки для будущих испытаний существующих и разрабатываемых методов терапии.

Новости и обновления