Помощь в выявлении и лечении орфанных заболеваний
Главная
Клинические исследования
Протокол NCT05619900

Регистр пациентов с лизосомными болезнями накопления

Протокол NCT05619900
Описание
Статус выполнения
Проводится
Ход выполнения
11%
31.05.2022
31.01.2050
Заболевания
Болезнь ГошеМукополисахаридоз I типаМукополисахаридоз II типаМукополисахаридоз VI типаБолезнь ПомпеМукополисахаридоз IV A типа
Дата начала КИ
31.05.2022
Дата окончания КИ
31.01.2050
Организация, проводящая КИ
Калифорнийский университет в Сан-Франциско
Страна разработчика
США
Актуальность
Необходимость разработки методов отслеживания результатов лечения пациентов, клинического ведения, принятия медицинских решений и качества медицинской помощи.
Основная цель


Цель данного регистра заключается в перспективном и ретроспективном сборе данных о пациентах с лизосомными болезнями накопления, ЛБН.

Собранные данные будут использованы для:
  • оценки эффективности терапий у пациентов;
  • совершенствования клинического ведения пациентов с ЛБН;
  • оптимизации процесса принятия медицинских решений;
  • повышения качества оказываемой помощи.
Дата публикации 1 августа 2025 г.
Обновлено 1 августа 2025 г.

Новости и обновления

Фонд «Круг добра» включил новое заболевание в Перечень
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил оптиконевромиелит в перечень заболеваний, а препарат для его лечения — в перечень закупок.
FDA ограничила применение Элевидиса при мышечной дистрофии Дюшенна
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) ограничила применение Элевидиса амбулаторными пациентами. Помио этого, FDA отозвало у компании-производителя статус технологической платформы и приостановила для нее клинические испытания генной терапии поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Орфанный Консорциум стран СНГ опубликовал резолюцию по итогам II Орфанного Форума
Консорциум приглашает участников Форума и всех заинтересованных экспертов к обсуждению и направлению предложений.
Ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: данные реальной клинической практики
Опубликованы результаты 15-летнего наблюдательного исследования пациентов с МПС VI типа.
День осведомленности о синдроме дефицита Glut1
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
Новые клинические рекомендации по рассеянному склерозу
Обновились разделы терминов, классификации и лечения.
В Москве проходит Орфанный форум по редким болезням
Эксперты из 13 стран обсудят ключевые вопросы организации медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. Форум проходит сегодня, 26 июня, и завтра, 27 июня. Подключение бесплатное после регистрации.
День осведомленности о синдроме Драве
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.
День осведомленности о болезни Тея-Cакса
Не пропустите редкий диагноз в своей практике.